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Sollutio: PTROMB

Painel Molecular para Risco de Trombose - 6 mutações


Sinônimos

Trombose, Painel Molecular para Trombose, Mutação do Fator V de Leiden , Mutação do Fator II da Protrombina

Especialidades

Cardiologia


Sobre o exame

A trombose é reconhecidamente uma doença de caráter multifatorial, tanto genéticos como adquiridos Sua ocorrência está intimamente relacionada à presença de fatores genéticos e adquiridos que concorrem isoladamente ou em associação para o seu desencadeamento. No entanto, a frequência dos fatores genéticos pode variar de acordo com a origem étnica e com outros aspectos epidemiológicos dos grupos de indivíduos e populações estudadas.

Este painel realiza a pesquisa de 6 mutações: FATOR V DE LEIDEN (R506Q OU G1691A), FATOR V DE LEIDEN (H1299R OU A4070G), FATOR V DE LEIDEN (Y1702C OU A5279G), PROTROMBINA (G20210A), MUTAÇÃO MTHFR (C677T), MUTAÇÃO MTHFR (A1298C).

A mutação pontual no gene do Fator V de Leiden (R506Q ou G1691A - rs6025) resulta em diminuição da velocidade de inativação do fator V e/ou impede a ação eficaz da proteína C reativa. Isto favorece a conversão de protrombina em trombina e está associado ao risco mais elevado de trombose nos vasos sanguíneos (trombose venosa profunda, tromboembolismo pulmonar) quando comparado com a população geral. Outra variante do Fator V (H1299R ou A4070G -rs800595) conhecida como R2 foi identificada e relacionada a herança hereditária da trombofilia. A presença da mutação aumenta o risco de doença trombótica de três a dez vezes para portadores heterozigotos e de oitenta vezes para portadores homozigotos.

Uma mutação missense identificada recentemente do fator V (Y1702C ou A5279G -rs118203907), está relacionada a deficiência de FV e no aumento da resistência à proteína C ativada (APC) em portadores de FV R506Q ou FV H1299R, abolindo a expressão do alelo FV homólogo.

O risco de indivíduos portadores homozigotos da mutação do gene da Protrombina (G20210A-rs1799963) desenvolverem trombose está descrito como sendo de 10 a 59 vezes maior que a população geral, dependendo do estudo analisado.

Em forma homozigótica, a mutação do gene do Metilenotetraidrofolato redutase-MTHFR (C677T - rs1801133) e (A1298C -rs1801131) tem sido associada à elevação dos níveis de homocisteína no plasma e a um risco 5-6 vezes aumentado de trombose venosa. Em portadores heterozigotos para o gene MTHFR não há aumento do risco de trombose.

Doenças Relacionadas

Trombose arterial, Trombose venosa

Produção

Material

Sangue total

Meio(s) de Coleta

Tubo de EDTA (roxo)

Temperatura

Refrigerada: 2ºC a 8ºC

Volume Mínimo

4mL

Método

Reação em Cadeia Polimerase (PCR) em tempo Real (RT) - RT PCR

Estabilidade da Amostra

Ambiente-

Freezer-

Refrigerada72 horas

Prazo de Resultado*

4 dias úteis

*O prazo tem início a partir do momento que o material chega em nossa área técnica

Realização

Segunda-feira a sábado


Instruções

Preparo

Jejum: Não é necessário jejum.

Coleta

Realizar coleta utilizando material e tubo de coleta recomendado para o exame, homogeneizar (8-10x) cuidadosamente e acondicionar em temperatura refrigerada.

É necessário o envio de 1 tubo de sangue total em EDTA (tampa roxa).

Transporte e Armazenamento

Armazenar e transportar o material em temperatura refrigerada (2ºC a 8ºC).

Estabilidade

REFRIGERADA (2°C a 8°C) até 7 dias após a coleta.

Rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas, volume insuficiente, temperatura inadequada, tubo com vazamentos.

Informações Adicionais-

Interpretação do Exame

Valores de referência:

  • Não Portador: Não possui mutação (Homozigoto normal)
  • Portador Heterozigoto: Possui mutação em um dos alelos
  • Portador Homozigoto: Possui mutação nos dois alelos

Mutações analisadas:

  • Fator II (Protombina) – G20210A
  • Fator V – H1299R
  • Fator V – R506Q
  • Fator V – Y1702C
  • MTHFR – A1298C
  • MHTFR – C677T
Restrições-

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