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Sollutio: MGMTIDH

Painel Glioblastoma Metilação do Promotor do Gene, MGMT, Mutação IDH1 e IDH2


Sinônimos

Metilação de MGMT, Metilação do Sítio promotor do MGM, Mutações IDH1 e IDH2, Sequenciamento IDH1 e IDH2

Especialidades

Genética das Doenças Raras | Oncogenética


Sobre o exame

O exame realiza detecção, através de sequenciamento NGS, alterações comparadas com a sequência de referência nos genes IDH1 NM 001282386 e IDH2 NM002168. Além de verificar quatro sítios CpGs no promotor do gene MGMT a procura de metilações.

Doenças Relacionadas

Tumor glial maligno primário, Gliomas, Glioblastoma

Produção

Material

Bloco de parafina (corte histológico)

Meio(s) de Coleta

Amostras em bloco de parafina

Temperatura

Ambiente (18ºC  a 25ºC)

Volume Mínimo

Não aplicável

Método

Sequenciamento de Nova Geração (NGS)

Estabilidade da Amostra

AmbienteTempo indeterminado

Freezer-

Refrigerada-

Prazo de Resultado*

20 dias úteis

*O prazo tem início a partir do momento que o material chega em nossa área técnica

Realização

Segunda a sexta-feira


Instruções

Preparo

Material deve ser enviado em bloco de parafina.

Coleta

A amostra será coletada através de procedimento médico. O tecido tumoral deve estar impregnado em parafina: o material deve ter sido analisado do ponto de vista histológico, de modo que apenas tecido com as características desejadas (no caso de tumores) seja submetido à análise molecular.

O patologista pode proceder ao corte histológico (microtomia) da região de interesse e acondicionar o bloco de parafina em embalagens fechadas que permitam proteger o material de deformações mecânicas, do calor e de modo a evitar quebrar a lâmina do bloco.

Transporte e Armazenamento

Transportar e armazenar em temperatura ambiente.(18ºC a 25ºC)

Estabilidade

A amostra é estável por tempo indeterminado em temperatura ambiente.

Rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas, temperatura incorreta, armazenamento e/ou transporte em condições inadequadas e identificação inadequada ou incorreta.

Informações Adicionais-

Interpretação do Exame

Interpretação do teste de metilação do promotor de gene MGMT

O teste pode ser classificado em duas categorias:

  • "Ausência de metilação" - quando a média dos valores de metilação dos 4 CpGs analisados está abaixo de 5%
  • "Presença de metilação" - quando a média dos valores de metilação dos CpGs analisados está a partir de 5%. Essa categoria é subdividida em três níveis - baixo (5 a 10%), intermediaria (11 a 24%) e alto (acima de 25%).
Restrições-

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