Painel Genético para Síndrome de NOONAN

Sobre o exame

A síndrome de Noonan é caracterizada por fácies características, baixa estatura, cardiopatia congênita, e atraso de desenvolvimento neuropsicomotor (DNPM), além de  achados que podem podem incluir pescoço alado, pectus carinatum, criptorquidia e distúrbios da coagulação. A realização da testagem molecular identifica em cerca de 50% dos indivíduos afetados uma variante patogênica presente no gene gene PTPN11. E no gene, SOS1 em aproximadamente 13%, RAF1 em 5%, RIT1 em 5%, e KRAS em menos de 5%. Os outros genes envolvidos foram descritos em menos de 1% dos casos.

Este ensaio realiza o sequenciamento (NGS) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos éxons de 17 genes relacionados à Síndrome de Noonan: BRAF, CBL, HRAS, KRAS, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, NF1, NRAS, PTPN11, RAF1, RASA2, RIT1, SHOC2, SOS1, SOS2, SPRED1. Permitindo a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), bem como variações no número de cópias (CNVs) que compreendam três ou mais éxons dos genes estudados e NÃO inclui análise por MLPA.