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Panhipopituitarismo Painel NGS, Hipopituitarismo Painel Genético, Deficiência de hormônios hipofisários Painel Genético, Deficiência hipofisária Painel Genético
Medicina de Precisão | Oncogenética
Sobre o exame
O panhipopituitarismo caracteriza-se pela deficiência de dois ou mais setores hipofisários, que pode ocorrer isoladamente ou associado a quadro sindrômico. Neste teste é realizado o sequenciamento de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos éxons de 48 genes relacionados a Hipopituitarismo: ARNT2, BMP2, BMP4, BTK, CDON, CHD7, FGF8, FGFR1, FOXA2, GH1, GHR, GHRH, GHRHR, GHSR, GLI2, GLI3, GNRHR, GPR161, HESX1, HHIP, HID1, HNRNPU, IGSF1, KCNQ1, LHX3, LHX4, OTX2, PAX6, PITX2, PNPLA6, POLR3A, POU1F1, PROKR2, PROP1, PTCH1, RBM28, RNPC3, SHH, SIX3, SLC15A4, SLC20A1, SOX2, SOX3, TBX19, TCF7L1, TGIF1, WDR11, ZIC2. Sendo capaz de identificar variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), e/ou variações no número de cópias (CNVs) que compreendam três ou mais éxons dos genes estudados. NÃO inclui análise por MLPA. É realizada análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas/ provavelmente patogênicas. Variantes benignas/ provavelmente benignas não serão reportadas.
Hipopituitarismo
Produção
Sangue total
Tubo EDTA (roxo)
Refrigerada (2ºC - 8 ºC)
2 tubos de 4mL
Sequenciamento de Nova Geração (NGS)
Ambiente-
Freezer-
Refrigerada3 dias
24 dias úteis
*O prazo tem início a partir do momento que o material chega em nossa área técnica
Segunda a sexta-feira
Instruções
Jejum: Este exame não necessita de jejum ou preparos especiais.
Realizar coleta utilizando material e tubo de coleta recomendado para o exame, homogeneizar e acondicionar corretamente.
É imprescindível o envio de 2 tubos de sangue total em EDTA (tampa roxa)
Transportar e armazenar refrigerado (2ºC a 8ºC)
REFRIGERADA: 2 a 8ºC até 5 dias após a coleta.
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas (tubo incorreto, volume de amostra impróprio, fora da estabilidade e/ou temperatura incorreta), armazenamento e/ou transporte em condições inadequadas, identificação inadequada ou incorreta e contaminação.
Interpretação do Exame
O laudo será acompanhado de um resultado interpretativo.
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