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Sollutio: PHIPINSUL

Painel Genético para Hiperinsulinismo Congênito


Sinônimos

Painel genético para hipoglicemia Hiperinsulinemica Persistente da infância, Painel genético para Hiperinsulinismo congênito, PAINEL NGS Hiperinsulinismo congênito, MUTAÇÕES PARA Hiperinsulinismo congênito, SEQUENCIAMENTO Hiperinsulinismo congênito, Síndrome Beckwith-Wiedemann, Síndrome Sotos-símile, Síndrome de Sotos, Síndrome Malan, Síndrome Simpson-Golabi-Behmel, Síndrome Perlman, Síndrome Kabuki, Síndrome Costello, Sequenciamento gene ABCC8, Sequenciamento gene AKT2, Sequenciamento gene CACNA1C, Sequenciamento gene CACNA1D, Sequenciamento gene CDKN1C, Sequenciamento gene CDX2, Sequenciamento gene CREBBP, Sequenciamento gene DIS3L2, Sequenciamento gene EP300, Sequenciamento gene FAH, Sequenciamento gene FOXA2, Sequenciamento gene GCK, Sequenciamento gene GLUD1, Sequenciamento gene GPC3, Sequenciamento gene HADH, Sequenciamento gene HK1, Sequenciamento gene HNF1A, Sequenciamento gene HNF4A, Sequenciamento gene HRAS, Sequenciamento gene IGF2, Sequenciamento gene INSR, Sequenciamento gene KCNJ11, Sequenciamento gene KCNQ1, Sequenciamento gene KDM6A, Sequenciamento gene KMT2D, Sequenciamento gene MAFA, Sequenciamento gene MPI, Sequenciamento gene NFIX, Sequenciamento gene NSD1, Sequenciamento gene PDX1, Sequenciamento gene PGM1, Sequenciamento gene PMM2, Sequenciamento gene SLC16A1, Sequenciamento gene TRMT10A, Sequenciamento gene UCP2, Sequenciamento gene USH1C, Defeitos da glicosilação CDG 1a, CDG 1b, PGM-1 CDG, Forkhead BOX A2, Subunidade ALFA-1D do canal de cálcio dependente de voltagem tipo L

Especialidades

Genética das Doenças Raras | Oncogenética | Pediatria


Sobre o exame

O hiperinsulinismo congênito é um diagnóstico diferencial de hipoglicemia no período neonatal e na infância. É definido como uma secreção inadequada de insulina para um nível de glicemia. Pode estar associado a quadros sindrômicos como Síndrome Beckwith-Wiedemann, Síndrome Sotos, Síndrome Malan, Síndrome Simpson-Golabi-Behmel, Síndrome Perlman, Síndrome Kabuki, Síndrome Costello. Diversos genes podem estar envolvidos nesse quadro. Este exame avalia 36 genes por sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de próxima geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons dos genes ABCC8, AKT2, CACNA1C, CACNA1D, CDKN1C, CDX2, CREBBP, DIS3L2, EP300, FAH, FOXA2, GCK, GLUD1, GPC3, HADH, HK1, HNF1A, HNF4A, HRAS, IGF2, INSR, KCNJ11, KCNQ1, KDM6A, KMT2D, MAFA, MPI, NFIX, NSD1, PDX1, PGM1, PMM2, SLC16A1, TRMT10A, UCP2, USH1C. Este ensaio permite a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), bem como variações no número de cópias (CNVs) que compreendam três ou mais éxons dos genes estudados e NÃO inclui análise por MLPA.

Doenças Relacionadas

Síndrome Beckwith-Wiedemann, Síndrome Sotos, Síndrome Malan, Síndrome Simpson-Golabi-Behmel, Síndrome Perlman, Síndrome Kabuki, Síndrome Costello

Produção

Material

Sangue total

Meio(s) de Coleta

Tubo EDTA (roxo)

Temperatura

Refrigerada (2 a 8 ºC)

Volume Mínimo

2 tubos de 5mL

Método

Sequenciamento de Nova Geração  (NGS)

Estabilidade da Amostra

Ambiente-

Freezer-

Refrigerada3 dias

Prazo de Resultado*

32 dias úteis

*O prazo tem início a partir do momento que o material chega em nossa área técnica

Realização

Segunda a sexta-feira


Instruções

Preparo

Jejum: Este exame não necessita de jejum ou preparo especial.

Coleta

realizar a coleta utilizando o meio(s) de coleta indicado, Após coletar, inverta gentilmente o tubo de 3 a 5 vezes para homogeneizar a amostra e acondicionar corretamente na temperatura indicada

Transporte e Armazenamento

Transportar e armazenar a amostra refrigerada (2°C a 8 °C)

Estabilidade

REFRIGERADA: 2 a 8ºC até  3 dias  após a coleta.

Rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas (tubo incorreto, volume de amostra impróprio, fora da estabilidade e/ou temperatura incorreta), armazenamento e/ou transporte em condições inadequadas, identificação inadequada ou incorreta e contaminação.

Informações Adicionais-

Interpretação do Exame

O resultado será acompanhado de relatório interpretativo.

Restrições-

Documentos para download

Documento

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