Painel Genético para Fragilidade Óssea

Sobre o exame

A osteogênese imperfeita (OI) é um grupo de doenças genéticas caracterizadas principalmente por fragilidade óssea e fraturas recorrentes com mínimo trauma. Nas formas mais comuns, associadas aos genes COL1A1 e COL1A2, também podem ocorrer dentinogênese imperfeita e perda auditiva de início na vida adulta.

A condição apresenta ampla variabilidade clínica, podendo variar desde quadros graves, com deformidades esqueléticas importantes e comprometimento da mobilidade, até formas mais leves, nas quais os indivíduos apresentam poucas fraturas e estatura dentro da normalidade. As OIs relacionadas aos genes COL1A1/COL1A2 são tradicionalmente classificadas em quatro tipos (I, II, III e IV), com base nas características clínicas e radiográficas.

O diagnóstico diferencial da osteogênese imperfeita associada ao colágeno tipo I inclui outras doenças genéticas que também cursam com fragilidade óssea e podem apresentar manifestações clínicas adicionais. Essas condições podem apresentar padrão de herança autossômica dominante ou recessiva e estão relacionadas a genes que codificam proteínas envolvidas no processamento do colágeno tipo I ou na regulação da função dos osteoblastos, 

Esse painel irá analisar o sequenciamento completo de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos éxons de 24 genes: ALPL, BMP1, COL1A1, COL1A2, CREB3L1, CRTAP, FKBP10, IFITM5, LEPRE1 (P3H1), LRP5, MBTPS2, P4HB, PLOD2, PLS3, PPIB, SEC24D, SERPINF1, SERPINH1, SGMS2, SP7, SPARC, TENT5A, TMEM38B e WNT1.