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Sollutio: CONECTIVHD
TUSS: 40503801
Painel Genético Para Doenças Do Tecido Conjuntivo
Tecido conjuntivo, Frouxidão ligamentar, Aneurisma, Dissecção arterial
Sobre o exame
O tecido conjuntivo é o tecido estrutural que dá força às articulações, tendões, ligamentos e vasos sanguíneos. Doenças do tecido conjuntivo afetam os ligamentos que unem estruturas do corpo. Doenças inflamatórias e autoimunes afetam comumente o tecido conjuntivo, como o LES e a esclerodermia. Doenças genéticas hereditárias do tecido conjuntivo englobam um grupo heterogêneo de condições como por exemplo a síndrome de Ehlers-Danlos, síndrome de Marfan, síndrome de Loeys-Dietz e podem cursar com graus variáveis de frouxidão ligamentar, cutis laxa, hipermobilidade articular, deformidades esqueléticas, fragilidade óssea, miopia de alto grau, aneurismas e dissecções arteriais, entre outros sintomas. Este exame sequência todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos éxons de 49 genes relacionados a doenças do tecido conjuntivo: ABL1, ACTA2, ADAMTS2, ADAMTSL4, ATP7A, B3GALT6, B4GALT7, CBS, CHST14, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, COL5A3, COL6A1, COL6A2, COL6A3, DSE, EFEMP2, ELN, FBN1, FBN2, FKBP14, FLCN, FLNA, GAA, HRAS, KCNJ8, KIF22, MED12, MYH11, MYLK, NOTCH1, PLOD1, PLOD3, PRKG1, PTPN11, SKI, SLC2A10, SLC39A13, SMAD3, SMAD4, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, TNXB e ZNF469. Permite a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), bem como variações no número de cópias (CNVs) que compreendam três ou mais éxons dos genes estudados e NÃO inclui análise por MLPA. É realizada análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas/provavelmente patogênicas. Variantes benignas/provavelmente benignas não serão reportadas.
Miosite autoimune, Fasciíte eosinofílica, Doença mista do tecido conjuntivo, Policondrite recidivante, Síndrome de sjögren, Lúpus eritematoso sistêmico (les), Esclerose sistêmica, Artrite reumática, Espondiloartrite, Síndrome de ehlers-danlos, Síndrome de marfan e síndrome de loeys-dietz
Produção
Sangue total
Tubo com EDTA (roxo)
Refrigerada (2ºC a 8ºC)
2 tubos de 4 mL
Sequenciamento de Nova Geração (NGS)
Ambiente-
Freezer-
Refrigerada3 dias
25 dias úteis
*O prazo tem início a partir do momento que o material chega em nossa área técnica
Segunda à sexta-feira
Instruções
Este exame não necessita de jejum ou preparo especial.
Realizar a coleta utilizando o meio(s) de coleta indicado, Após coletar, inverta gentilmente o tubo de 3 a 5 vezes para homogeneizar a amostra e acondicionar corretamente na temperatura indicada.
Armazenar e transportar o material em temperatura refrigerada (2ºC a 8ºC)
REFRIGERADA (2°C a 8°C) até 3 dias após a coleta.
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas (tubo incorreto, volume de amostra impróprio, fora da estabilidade e/ou temperatura incorreta), armazenamento e/ou transporte em condições inadequadas e identificação inadequada ou incorreta.
As amostras devem ser enviadas de segunda à quinta-feira.
Interpretação do Exame
O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo.
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