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Sollutio: CONECTIVHD

TUSS: 40503801

Painel Genético Para Doenças Do Tecido Conjuntivo


Sinônimos

Tecido conjuntivo, Frouxidão ligamentar, Aneurisma, Dissecção arterial


Sobre o exame

O tecido conjuntivo é o tecido estrutural que dá força às articulações, tendões, ligamentos e vasos sanguíneos. Doenças do tecido conjuntivo afetam os ligamentos que unem estruturas do corpo. Doenças inflamatórias e autoimunes afetam comumente o tecido conjuntivo, como o LES e a esclerodermia. Doenças genéticas hereditárias do tecido conjuntivo englobam um grupo heterogêneo de condições como por exemplo a síndrome de Ehlers-Danlos, síndrome de Marfan, síndrome de Loeys-Dietz e podem cursar com graus variáveis de frouxidão ligamentar, cutis laxa, hipermobilidade articular, deformidades esqueléticas, fragilidade óssea, miopia de alto grau, aneurismas e dissecções arteriais, entre outros sintomas.  Este exame sequência todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos éxons de 49 genes relacionados a doenças do tecido conjuntivo: ABL1, ACTA2, ADAMTS2, ADAMTSL4, ATP7A, B3GALT6, B4GALT7, CBS, CHST14, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, COL5A3, COL6A1, COL6A2, COL6A3, DSE, EFEMP2, ELN, FBN1, FBN2, FKBP14, FLCN, FLNA, GAA, HRAS, KCNJ8, KIF22, MED12, MYH11, MYLK, NOTCH1, PLOD1, PLOD3, PRKG1, PTPN11, SKI, SLC2A10, SLC39A13, SMAD3, SMAD4, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, TNXB e ZNF469. Permite a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), bem como variações no número de cópias (CNVs) que compreendam três ou mais éxons dos genes estudados e NÃO inclui análise por MLPA. É realizada análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas/provavelmente patogênicas. Variantes benignas/provavelmente benignas não serão reportadas.

Doenças Relacionadas

Miosite autoimune, Fasciíte eosinofílica, Doença mista do tecido conjuntivo, Policondrite recidivante, Síndrome de sjögren, Lúpus eritematoso sistêmico (les),  Esclerose sistêmica, Artrite reumática, Espondiloartrite, Síndrome de ehlers-danlos, Síndrome de marfan e síndrome de loeys-dietz

Produção

Material

Sangue total

Meio(s) de Coleta

Tubo com EDTA (roxo)

Temperatura

Refrigerada (2ºC a 8ºC)

Volume Mínimo

2 tubos de 4 mL

Método

Sequenciamento de Nova Geração (NGS)

Estabilidade da Amostra

Ambiente-

Freezer-

Refrigerada3 dias

Prazo de Resultado*

25 dias úteis

*O prazo tem início a partir do momento que o material chega em nossa área técnica

Realização

Segunda à sexta-feira


Instruções

Preparo

Este exame não necessita de jejum ou preparo especial.

Coleta

Realizar a coleta utilizando o meio(s) de coleta indicado, Após coletar, inverta gentilmente o tubo de 3 a 5 vezes para homogeneizar a amostra e acondicionar corretamente na temperatura indicada.

Transporte e Armazenamento

Armazenar e transportar o material em temperatura refrigerada (2ºC a 8ºC)

Estabilidade

REFRIGERADA (2°C a 8°C) até 3 dias após a coleta.

Rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas (tubo incorreto, volume de amostra impróprio, fora da estabilidade e/ou temperatura incorreta), armazenamento e/ou transporte em condições inadequadas e identificação inadequada ou incorreta.

Informações Adicionais

As amostras devem ser enviadas de segunda à quinta-feira.


Interpretação do Exame

O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo.

Restrições-

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