Painel Genético Para Doenças Do Tecido Conjuntivo

Sobre o exame

O tecido conjuntivo é o tecido estrutural que dá força às articulações, tendões, ligamentos e vasos sanguíneos. Doenças do tecido conjuntivo afetam os ligamentos que unem estruturas do corpo. Doenças inflamatórias e autoimunes afetam comumente o tecido conjuntivo, como o LES e a esclerodermia. Doenças genéticas hereditárias do tecido conjuntivo englobam um grupo heterogêneo de condições como por exemplo a síndrome de Ehlers-Danlos, síndrome de Marfan, síndrome de Loeys-Dietz e podem cursar com graus variáveis de frouxidão ligamentar, cutis laxa, hipermobilidade articular, deformidades esqueléticas, fragilidade óssea, miopia de alto grau, aneurismas e dissecções arteriais, entre outros sintomas.  Este exame sequência todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos éxons de 49 genes relacionados a doenças do tecido conjuntivo: ABL1, ACTA2, ADAMTS2, ADAMTSL4, ATP7A, B3GALT6, B4GALT7, CBS, CHST14, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, COL5A3, COL6A1, COL6A2, COL6A3, DSE, EFEMP2, ELN, FBN1, FBN2, FKBP14, FLCN, FLNA, GAA, HRAS, KCNJ8, KIF22, MED12, MYH11, MYLK, NOTCH1, PLOD1, PLOD3, PRKG1, PTPN11, SKI, SLC2A10, SLC39A13, SMAD3, SMAD4, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, TNXB e ZNF469. Permite a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), bem como variações no número de cópias (CNVs) que compreendam três ou mais éxons dos genes estudados e NÃO inclui análise por MLPA. É realizada análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas/provavelmente patogênicas. Variantes benignas/provavelmente benignas não serão reportadas.