Ver Todos os exames

Sollutio: DISTRMIO

Painel Genético para Distrofias Musculares e Miopatias


Sinônimos

Painel NGS Distrofias, Mutações para Distrofias, Sequenciamento Distrofias, Painel NGS para distrofias musculares, miopatias e miastenias

Especialidades

Genética das Doenças Raras


Sobre o exame

Conhecidas como doenças neuromusculares: as distrofias musculares, miopatias e as miastenias, estão ligadas a fraqueza muscular e hipotonia. Devido a sua natureza essas enfermidades  apresentam grande sobreposição de sinais e sintomas. Este teste avalia através de um painel de 208 genes relacionados a elas.

O exame tem por objetivo verificar a presença de mutações (SNVs, INDELs) em todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons dos genes: ACAD9, ACADM, ACADVL, ACTA1, ADAMTS10, AGL, AGRN, ALDOA, ANO5, ANTXR2, AR, ASXL1, B3GALNT2, B4GAT1, BAG3, BIN1, CACNA1S, CAPN3, CAV3, CFL2, CHAT, CHKB, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CHRNG, CHST14, CNBP, CNTNAP1, COL12A1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, COLQ, CPT2, CRLF1, CRPPA, CRYAB, DAG1, DES, DMD, DMPK, DNAJB6, DNM2, DOK7, DOLK, DPAGT1, DPM2, DYSF, ECEL1, EMD, ENO3, EPG5, ERCC6, ERCC8, ETFA, ETFB, ETFDH, EXOSC3, FAM20C, FBN2, FGFR2, FGFR3, FHL1, FKBP10, FKBP14, FKRP, FKTN, FLNB, FLNC, GAA, GBA, GBE1, GFPT1, GLE1, GMPPB, GNE, GYG1, GYS1, HADHA, HADHB, HSPB1, HSPB8, HSPG2, HTRA2, INPP5K, IRF6, ISCU, ITGA7, KAT6B, KBTBD13, KIAA1109, KLHL40, KLHL41, KLHL7, LAMA2, LAMP2, LARGE1, LDB3, LDHA, LGI4, LMNA, LMOD3, LPIN1, LRP4, MATR3, MEGF10, MICU1, MTM1, MUSK, MYBPC1, MYH2, MYH3, MYH7, MYH8, MYO18B, MYOT, NALCN, NEB, ORAI1, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PFKM, PGAM2, PGK1, PGM1, PHKA1, PHKB, PIEZO2, PLEC, PLOD1, PLOD2, POLG, POLG2, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, POR, PRG4, PRKAG2, PYGM, RAPSN, RBCK1, RIPK4, RRM2B, RXYLT1, RYR1, SCARF2, SCN4A, SELENON, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, SIL1, SKI, SLC22A5, SLC25A4, SLC5A7, SMAD3, SMAD4, SPEG, SQSTM1, STAC3, STIM1, SUCLA2, SYNE1, TCAP, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, TIA1, TK2, TNNI2, TNNT1, TNNT3, TPM2, TPM3, TRAPPC11, TRIM32, TRPV4, TSEN54, TSFM, TTN, TYMP, UBA1, VCP, VIPAS39, VMA21, VPS33B, ZC4H2, ZMPSTE24 . Ademais, também é realizada a análise no número de cópias (CNVs) que compreendam três ou mais exons dos genes estudados.

NÃO inclui análise por MLPA.

Doenças Relacionadas

Distrofias musculares, miopatias, miastenias, distrofia muscular de Duchenne, distrofia muscular de Becker

Produção

Material

Sangue total

Meio(s) de Coleta

Tubo EDTA (roxo)

Temperatura

Refrigerada (2ºC a 8ºC) 

Volume Mínimo

2 tubos de 5 mL

Método

Sequenciamento de Nova Geração - NGS

Estabilidade da Amostra

Ambiente 48 horas

Freezer-

Refrigerada3 dias

Prazo de Resultado*

35 dias úteis

*O prazo tem início a partir do momento que o material chega em nossa área técnica

Realização

Segunda a sexta-feira


Instruções

Preparo

Jejum: Este exame não necessita de jejum ou  preparos especiais.

Coleta

Realizar coleta utilizando material e tubo de coleta recomendado para o exame, homogeneizar e acondicionar corretamente.

É imprescindível o envio de 2 tubos de sangue total em EDTA (tampa roxa)

Transporte e Armazenamento

Transportar e armazenar refrigerado (2ºC a 8ºC)

Estabilidade

REFRIGERADA: 2 a 8ºC até  3 dias  após a coleta.

Rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas (tubo incorreto, volume de amostra impróprio, fora da estabilidade e/ou temperatura incorreta), armazenamento e/ou transporte em condições inadequadas, identificação inadequada ou incorreta e contaminação.

Informações Adicionais-

Interpretação do Exame

O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo de acordo com os genes apontados na solicitação médica

Restrições-

Documentos para download

Documento

Código


Não encontrou o que precisava?
Fale com nossa equipe e veja como podemos te ajudar


Parceria e Orçamentos

Converse com nossa equipe comercial para condições especiais e parcerias.


Dúvidas e Assessoria

Entre em contato com os nossos profissionais para maiores informações sobre os exames e procedimentos da Sollutio


Garantia de qualidade


Certificado de Acreditação PALC


Certificado de Proficiência em Ensaios Laboratoriais CONTROLLAB


Ensaio de Proficiência - Certificado de Participação


Termo de Responsabilidade Técnica CRBio


Certificador de Regularidade de Inscrição de Pessoa Jurídica CREMESP