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Sollutio: PFUSAO

Painel Genético para detecção de Fusões Gênicas (50 genes)


Sinônimos

Painel Fusão NGS, Sequenciamento Fusão Tumoral, Fusões NGS

Especialidades

Genética das Doenças Raras | Oncogenética


Sobre o exame

Este exame permite a avaliação de mutações no tecido tumoral, a identificação de variantes preditivas de sensibilidade ou resistência a terapias alvo, bem como direcionadoras do prognóstico, de acordo com o tumor avaliado. O teste avalia regiões de fusões de 50 genes, por meio do sequenciamento de nova geração: ABL1 AKT3 ALK AXL ARID1A BRAF EGFR ERG ESR1 ETV1 ETV4 ETV5 ETV6 EWSR1 FGFR1 FGFR2 FGFR3 FUS JAK2 KIF5B KMT2A MAST1 MAST2 MET MSH2 MYH11 NOTCH1 NOTCH2 NR4A3 NRG1 NTRK1 NTRK2 NTRK3 PAX3 PBX1 PDGFRA PDGFRB PIK3CA PPARG RAF1 RARA RET ROS1 RSPO2 RSPO3 RUNX1 TAF15 TERT TFE3 TMPRSS2

Doenças Relacionadas

Câncer, Neoplasias hematológicas, Sarcomas, Tumores

Produção

Material

Fragmentos de tecido fixados em formalina 10%, preferencialmente tamponada, embebidos ou não em parafina |  Lâmina de corte histológico.

Meio(s) de Coleta

Lâminas e/ou bloco de parafina

Temperatura

Temperatura ambiente (18ºC a 25ºC)

Volume Mínimo

Não aplicável

Método

Sequenciamento de Nova Geração  (NGS)

Estabilidade da Amostra

Ambienteindeterminada

Freezer-

Refrigerada-

Prazo de Resultado*

17 dias úteis

*O prazo tem início a partir do momento que o material chega em nossa área técnica

Realização

Segunda a sexta-feira


Instruções

Preparo

Jejum: Este exame não necessita de jejum ou preparo especial.

Coleta

Amostra coletada através de procedimento médico. O tecido deve ter sido fixado previamente em formalina tamponada o mais rápido possível após a biópsia ou cirurgia. A fixação deve ser de, no mínimo, seis horas e, no máximo, 48 horas. A adoção de cuidados na coleta e na fixação da amostra garantem o sucesso do teste. Caso seja enviado fragmento de tecido sem análise prévia (biópsia), o material deverá ser submetido a exame anatomopatológico para confirmação do diagnóstico naquela amostra.

É necessário que a amostra tenha células tumorais não necróticas presentes em quantidade superior a 20%. Importante salientar que o material enviado sempre será analisado por um médico patologista antes da realização do exame. Dessa forma, se o material enviado for insuficiente ou inadequado para o teste, o mesmo não poderá ser realizado.

Transporte e Armazenamento

Transportar e armazenar em temperatura ambiente (18ºC  a 25ºC).

Estabilidade

Ambiente (18ºC  a 25ºC): indeterminada.

Rejeição

Não será aceito lâmina com resina ao invés de lamínula ou material fora das condições citadas acima.

Informações Adicionais

As amostras tumorais fixadas serão avaliadas por médico patologista que fará a seleção da área tumoral representativa. Dez seções de cada tumor serão utilizadas para a extração de RNA. O protocolo segue um preparo inicial para a fragmentação das moléculas de RNA e inserção de adaptadores com indexes. Em seguida, a molécula de RNA é enriquecida nas regiões de interesse por captura híbrida. A captura das regiões de fusões de 50 genes é realizada por meio de um painel customizado e, em seguida, sequenciada. Os dados do sequenciamento são processados em um pipeline de bioinformática desenvolvido e validado internamente. As variantes identificadas e filtradas nesse pipeline passam por uma anotação gênica que utiliza a inteligência artificial.


Interpretação do Exame

O laudo será acompanhado de um resultado interpretativo com dados que incluem as alterações identificadas, as associações terapêuticas descritas e potenciais ensaios clínicos.

Restrições-

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