Painel Genético para Craniossinostoses

Sobre o exame

As craniossinostoses correspondem a um grupo de condições clínicas caracterizadas pelo fechamento prematuro das suturas da calvária. Podem apresentar-se de forma isolada ou em associação a outras anomalias constituindo um quadro sindrômico. É realizado o sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos éxons de 72 genes relacionados a craniossinostoses: ABCC9, ALPL, ALX1, ALX3, ALX4, ASXL1, B3GAT3, BMP4, CCBE1, CD96, CDC45, CDT1, CEP120, CHST3, COLEC11, CYP26B1, EFNB1, ERF, ESCO2, FAM20C, FGF9, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FREM1, GLI3, GPC3, IFT122, IFT140, IFT43, IL11RA, IMPAD1, IRX5, JAG1, KAT6A, KAT6B, MASP1, MEGF8, MSX2, NFIA, OSTM1, P4HB, PHEX, POR, PPP3CA, RAB23, RECQL4, RSPRY1, RUNX2, SCARF2, SEC24D, SH3PXD2B, SKI, SLC25A24, SMAD2, SMAD3, SMAD6, SOX6, SPECC1L, STAT3, TCF12, TCOF1, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, TMCO1, TWIST1, WDR19, WDR35, ZEB2 e ZIC1. Este ensaio permite a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), bem como variações no número de cópias (CNVs) que compreendam três ou mais exons dos genes estudados e NÃO inclui análise por MLPA. É realizada análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas/provavelmente patogênicas. Variantes benignas/provavelmente benignas não serão reportadas.