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Sollutio: CRANIOSSIN

Painel Genético para Craniossinostoses


Sinônimos

Teste genético para craniossinostoses, Teste molecular para cranioestenoses, Painel para fechamento prematuro de fontanelas


Sobre o exame

As craniossinostoses correspondem a um grupo de condições clínicas caracterizadas pelo fechamento prematuro das suturas da calvária. Podem apresentar-se de forma isolada ou em associação a outras anomalias constituindo um quadro sindrômico. É realizado o sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos éxons de 72 genes relacionados a craniossinostoses: ABCC9, ALPL, ALX1, ALX3, ALX4, ASXL1, B3GAT3, BMP4, CCBE1, CD96, CDC45, CDT1, CEP120, CHST3, COLEC11, CYP26B1, EFNB1, ERF, ESCO2, FAM20C, FGF9, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FREM1, GLI3, GPC3, IFT122, IFT140, IFT43, IL11RA, IMPAD1, IRX5, JAG1, KAT6A, KAT6B, MASP1, MEGF8, MSX2, NFIA, OSTM1, P4HB, PHEX, POR, PPP3CA, RAB23, RECQL4, RSPRY1, RUNX2, SCARF2, SEC24D, SH3PXD2B, SKI, SLC25A24, SMAD2, SMAD3, SMAD6, SOX6, SPECC1L, STAT3, TCF12, TCOF1, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, TMCO1, TWIST1, WDR19, WDR35, ZEB2 e ZIC1. Este ensaio permite a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), bem como variações no número de cópias (CNVs) que compreendam três ou mais exons dos genes estudados e NÃO inclui análise por MLPA. É realizada análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas/provavelmente patogênicas. Variantes benignas/provavelmente benignas não serão reportadas.

Doenças Relacionadas

Craniossinostose

Produção

Material

Sangue total

Meio(s) de Coleta

Tubo de EDTA potássico (roxo)

Temperatura

Refrigerada (2ºC a 8ºC)

Volume Mínimo

2 tubos de 4 mL

Método

Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração)

Estabilidade da Amostra

Ambiente-

Freezer-

Refrigerada3 dias

Prazo de Resultado*

25 dias úteis

*O prazo tem início a partir do momento que o material chega em nossa área técnica

Realização

Segundo a sexta-feira


Instruções

Preparo

Este exame não necessita de qualquer tipo de preparo.

Coleta

Realizar coleta utilizando material e tubo de coleta recomendado para o exame, homogeneizar e acondicionar corretamente.

Transporte e Armazenamento

Transportar a amostra refrigerada (2ºC a 8ºC)

Estabilidade

Refrigerada (2ºC a 8ºC): 3 dias

Rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas (tubo incorreto, volume de amostra impróprio, fora da estabilidade e/ou temperatura incorreta), armazenamento e/ou transporte em condições inadequadas, identificação inadequada ou incorreta e contaminação microbiana

Informações Adicionais

As amostras devem ser enviadas de segunda à quinta-feira.


Interpretação do Exame

O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo.

Restrições-

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