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Sollutio: ERROINANGS

TUSS: 40503763

Painel Genético de Erros Inatos do Metabolismo 


Sinônimos

Defeitos enzimáticos hereditários

Especialidades

Genética das Doenças Raras | Medicina Fetal | Medicina de Precisão | Pediatria


Sobre o exame

Os Erros Inatos do Metabolismo (EIM) são distúrbios genéticos relacionados defeitos enzimáticos que podem levar a interrupção de vias metabólicas. O diagnóstico precoce é de extrema importância para impedir o agravamento e consequências que pode causar. Este teste sequencia 113 genes relacionados a EIM (ABCC8, ABCD1, ACADM, ACADVL, ACAT1, AGL, ALDH7A1, ALDOB, ARG1, ARSA, ARSB, ASL, ASS1, ATP7A, ATP7B, BCKDHA, BCKDHB, BCKDK, BTD, CBS, CPS1, CPT1A, CPT2, CTNS, CYP27A1, DBT, DDC, DLD, ETFA, ETFB, ETFDH, ETHE1, FAH, FBP1, FOLR1, G6PC1 (G6PC), G6PD, GAA, GALE, GALK1, GALT, GAMT, GATM, GBA, GBE1, GCDH, GCK, GLA, GLB1, GUSB, GYS2, HADH, HADHA, HADHB, HLCS, HMGCL, HMGCS2, HPD, IDS, IDUA, INSR, IVD, KCNJ11, LIPA, LMBRD1, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MOCS1, MMUT (MUT), MPI, MTHFR, MTR, MTRR, NAGLU, NAGS, NPC1, NPC2, OTC, OXCT1, PAH, PCBD1, PCCA, PCCB, PGM1, PHGDH, PHKA2, PSAT1, PSPH, PTS, PYGL, QDPR, SGSH, SI, SLC16A1, SLC19A2, SLC19A3, SLC22A5, SLC25A13, SLC25A15, SLC25A20, SLC2A1, SLC2A2, SLC37A4, SLC46A1, SLC52A2, SLC52A3, SLC7A9, SMPD1, TAT, TCN2 e TPP1) podendo auxiliar no diagnóstico e na conduta terapêutica.

Doenças Relacionadas

Acidemia Propiônica, Acidúria Argininosuccínica, Acidemia Isovaléric, Deficiência da Biotinidase, Acidemia Metilmalônica, Galactosemia, Aminoacidopatias, Deficiência de MCAD, Doença de Pompe, Frutosemia, Glicogenose tipo Ia, Acidemia Glutárica, Argininemia, Citrulinemia

Produção

Material

Sangue total

Meio(s) de Coleta

Tubo EDTA (roxo)

Temperatura

Refrigerada (2ºC a 8ºC) 

Volume Mínimo

2 tubos de 5 mL

Método

Sequenciamento de Nova Geração  - NGS

Estabilidade da Amostra

Ambiente-

Freezer-

Refrigerada3 dias

Prazo de Resultado*

33 dias úteis

*O prazo tem início a partir do momento que o material chega em nossa área técnica

Realização

Segunda a sexta-feira


Instruções

Preparo

Jejum: Este exame não necessita de jejum ou  preparos especiais.

Coleta

Realizar coleta utilizando material e tubo de coleta recomendado para o exame, homogeneizar e acondicionar corretamente.

É imprescindível o envio de 2 tubos de sangue total em EDTA (tampa roxa)

Transporte e Armazenamento

Transportar e armazenar refrigerado (2ºC a 8ºC)

Estabilidade

REFRIGERADA: 2 a 8ºC até  3 dias  após a coleta.

Rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas (tubo incorreto, volume de amostra impróprio, fora da estabilidade e/ou temperatura incorreta), armazenamento e/ou transporte em condições inadequadas, identificação inadequada ou incorreta e contaminação.

Informações Adicionais-

Interpretação do Exame

O resultado expressará a pesquisa das mutações pT790M, pL858R e del19 do gene EGFR.

Restrições-

Documentos para download

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