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Sollutio: CHARCO

Painel Doença De Charcot - Marie - Tooth


Sinônimos

NGS para Charcot-Marie-Tooth, Sequenciamento Charcot-Marie-Tooth

Especialidades

Genética das Doenças Raras | Medicina Personalizada | Pediatria


Sobre o exame

A doença de Charcot-Marie-Tooth é uma neuropatia hereditária é caracterizada por fraqueza muscular distal, atingindo principalmente as pernas e pés, levando a atrofia muscular. Entre 50 a 70% dos casos da doença, são identificadas variantes patogênicas nos genes associados.

Este teste realiza o sequenciamento de 59 genes relacionados a doença de Charcot-Marie-Tooth: AARS1, AIFM1, ATL1, ATP7A, BSCL2, COX6A1, DHTKD1, DNAJB2, DNM2, DNMT1, DYNC1H1, EGR2, ELP1, FGD4, FIG4, GAN, GARS1, GDAP1, GJB1, GNB4, HINT1, HSPB1, HSPB8, IGHMBP2, INF2, KIF1A, KIF1B, KIF5A, LITAF, LMNA, LRSAM1, MARS1, MED25, MFN2, MPZ, MTMR2, NDRG1, NEFL, NGF, NTRK1, PDK3, PLEKHG5, PMP22, PRPS1, PRX, RAB7A, REEP1, RETREG1, SBF1, SBF2, SH3TC2, SLC12A6, SPTLC1, SPTLC2, TRIM2, TRPV4, TTR, WNK1, YARS1, em busca de variantes patogênicas ou provavelmente patogênicas.

Doenças Relacionadas

Charcot-Marie-Tooth, Neuropatias motoras e sensitivas

Produção

Material

Sangue total

Meio(s) de Coleta

Tubo EDTA (roxo)

Temperatura

Refrigerada (2ºC a 8ºC) 

Volume Mínimo

2 tubos de 5mL

Método

Sequenciamento de Nova Geração (NGS)

Estabilidade da Amostra

Ambiente-

Freezer-

Refrigerada72 horas

Prazo de Resultado*

26 dias úteis

*O prazo tem início a partir do momento que o material chega em nossa área técnica

Realização

Segunda-feira a sábado


Instruções

Preparo

Este exame não necessita de preparo.

Coleta

Realizar coleta utilizando material e tubo de coleta recomendado para o exame, homogeneizar e acondicionar corretamente.

É imprescindível o envio de 2 tubos de sangue total em EDTA.

Transporte e Armazenamento

Transportar e armazenar refrigerado (2ºC a 8ºC)

Estabilidade

REFRIGERADA: 2 a 8ºC até 72 horas após a coleta.

Rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas (tubo incorreto, volume de amostra impróprio, fora da estabilidade e/ou temperatura incorreta), armazenamento e/ou transporte em condições inadequadas, identificação inadequada ou incorreta e contaminação.

Informações Adicionais-

Interpretação do Exame

O laudo será acompanhado de um resultado interpretativo

Restrições-

Documentos para download

Documento

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