Painel Doença De Charcot - Marie - Tooth

Sobre o exame

A doença de Charcot-Marie-Tooth é uma neuropatia hereditária é caracterizada por fraqueza muscular distal, atingindo principalmente as pernas e pés, levando a atrofia muscular. Entre 50 a 70% dos casos da doença, são identificadas variantes patogênicas nos genes associados.

Este teste realiza o sequenciamento de 59 genes relacionados a doença de Charcot-Marie-Tooth: AARS1, AIFM1, ATL1, ATP7A, BSCL2, COX6A1, DHTKD1, DNAJB2, DNM2, DNMT1, DYNC1H1, EGR2, ELP1, FGD4, FIG4, GAN, GARS1, GDAP1, GJB1, GNB4, HINT1, HSPB1, HSPB8, IGHMBP2, INF2, KIF1A, KIF1B, KIF5A, LITAF, LMNA, LRSAM1, MARS1, MED25, MFN2, MPZ, MTMR2, NDRG1, NEFL, NGF, NTRK1, PDK3, PLEKHG5, PMP22, PRPS1, PRX, RAB7A, REEP1, RETREG1, SBF1, SBF2, SH3TC2, SLC12A6, SPTLC1, SPTLC2, TRIM2, TRPV4, TTR, WNK1, YARS1, em busca de variantes patogênicas ou provavelmente patogênicas.