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Sollutio: EPILEPS

Painel de Epilepsias


Sinônimos

Painel NGS Epilepsias, Sequenciamento Epilepsias, Mutações para Epilepsias

Especialidades

Psiquiatria


Sobre o exame

Sequenciamento completo de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos éxons de 432 genes:

AARS (AARS1), ABAT, ACTL6B, ACY1, ADAM22, ADAR, ADGRG1 (GPR56), ADGRV1 (GPR98), ADRA2B, ADSL, AIMP2, AKT3, ALDH5A1, ALDH7A1, ALG1, ALG12, ALG13, ALG2, ALG3, ALG6, ALG8, ALG9, AMT, AP3B2, ARFGEF2, ARG1, ARHGEF15, ARHGEF9, ARID1B, ARV1, ARX, ASAH1, ASPA, ATP13A2, ATP1A2, ATP1A3, ATP6AP2, ATP6V0A2, ATP6V1A, ATP7A, ATRX, BCKDK, BCS1L, BOLA3, BRAF, BRAT1, BSCL2, BTD, C12orf57, CACNA1A, CACNA1B, CACNA1D, CACNA1E, CACNA1H, CACNA2D2, CACNB4, CAD, CARS2, CASK, CASR, CBL, CC2D2A, CCDC88A, CCDC88C, CDKL5, CERS1, CHD2, CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, CIC, CLCN2, CLCN4, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CLTC, CNNM2, CNPY3, CNTN2, CNTNAP2, COG7, COG8, COL18A1, COL4A1, COL4A2, COQ2, COQ9, COX10, COX15, CPA6, CPLX1, CRH, CSTB, CTSD, CTSF, CUL4B, CYFIP2, DCX, DDC, DDX3X, DEAF1, DENND5A, DEPDC5, DHCR7, DHDDS, DIAPH1, DNAJC5, DNM1, DOCK7, DOLK, DPAGT1, DPM1, DPM2, DPYD, DYNC1H1, DYRK1A, EEF1A2, EFHC1, EHMT1, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, EIF2S3, EML1, EMX2, EPG5, EPM2A, EXT2, FARS2, FASN, FGF12, FGFR3, FH, FKRP, FKTN, FLNA, FOLR1, FOXG1, FRRS1L, FUCA1, GABBR2, GABRA1, GABRA2, GABRA5, GABRB1, GABRB2, GABRB3, GABRD, GABRG2, GAL, GALC, GAMT, GATM, GBA, GCSH, GFAP, GLB1, GLDC, GLI3, GLRA1, GLRB, GLUD1, GM2A, GNAO1, GNB1, GOSR2, GPAA1, GPHN, GRIA3, GRIA4, GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, GRIN2D, GRN, GUF1, HACE1, HCN1, HCN2, HECW2, HEXA, HEXB, HNRNPU, HRAS, IER3IP1, IQSEC2, IRF2BPL, ITPA, KANSL1, KATNB1, KCNA1, KCNA2, KCNB1, KCNC1, KCND2, KCNH2, KCNH5, KCNJ10, KCNJ11, KCNMA1, KCNQ2, KCNQ3, KCNT1, KCNT2, KCTD3, KCTD7, KDM5C, KIFBP (KIAA1279), KPNA7, KPTN, KRAS, LARGE1 (LARGE), LGI1, LIAS, LMNB2, MAGI2, MAP2K1, MAP2K2, MAPK10, MBD5, MDH2, MECP2, MED12, MED17, MEF2C, MFSD8, MLC1, MOCS1, MOCS2, MOGS, MPDU1, MTHFR, MTOR, NACC1, NAGA, NDE1, NDP, NDUFA1, NDUFA2, NDUFS1, NDUFS4, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NECAP1, NEDD4L, NEXMIF (KIAA2022), NF1, NGLY1, NHLRC1, NPC1, NPC2, NPRL2, NPRL3, NRXN1, NSD1, NSDHL, NTRK2, NUS1, OCLN, OPHN1, OTUD6B, PACS1, PACS2, PAFAH1B1, PAK3, PCDH12, PCDH19, PDHA1, PDHX, PDSS2, PEX1, PEX12, PEX2, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PHGDH, PIGA, PIGC, PIGG, PIGN, PIGO, PIGP, PIGQ, PIGT, PIGV, PIGW, PIK3AP1, PLAA, PLCB1, PLPBP (PROSC), PMM2, PNKP, PNPO, POLG, POLG2, POMGNT1, POMT1, POMT2, PPP3CA, PPT1, PQBP1, PRDM8, PRICKLE1, PRICKLE2, PRMT7, PRODH, PRRT2, PSAP, PSAT1, PSMB8, PSPH, PTCH1, PTEN, PTPN23, PURA, EPRS1 (QARS), QDPR, RAB11A, RAB39B, RAB3GAP1, RARS2, RBFOX1, RBFOX3, RELN, RFT1, RHOBTB2, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNF13, ROGDI, RORB, RTN4IP1, RTTN, RYR3, SAMHD1, SCARB2, SCN10A, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN3A, SCN5A, SCN8A, SCN9A, SCO2, SDHA, SERPINI1, SETBP1, SETD2, SGCE, SHH, SIK1, SIX3, SLC12A5, SLC13A5, SLC17A5, SLC19A3, SLC1A2, SLC25A12, SLC25A19, SLC25A22, SLC2A1, SLC35A1, SLC35A2, SLC35A3, SLC45A1, SLC6A1, SLC6A8, SLC9A6, SMARCA2, SMC1A, SMS, SNAP25, SNIP1, SPATA5, SPTAN1, SRPX2, ST3GAL3, ST3GAL5, STIL, STRADA, STX1B, STXBP1, SUOX, SURF1, SYN1, SYNGAP1, SYNJ1, SZT2, TBC1D24, TBCD, TBL1XR1, TCF4, TMEM70, TNK2, TPP1, TRAPPC6B, TREX1, TRIO, TSC1, TSC2, TSEN2, TSEN34, TSEN54, TUBA1A, TUBA8, TUBB2A, TUBB2B, TUBB3, TUBG1, UBA5, UBE2A, UBE3A, UFC1, UNC80, VLDLR, WASF1, WDR45, WDR45B, WWOX, YWHAG, ZDHHC9, ZEB2 e ZIC2.

Este ensaio permite a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), bem como variações no número de cópias (CNVs) que compreendam três ou mais éxons dos genes estudados e NÃO inclui análise por MLPA. É realizada análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas/provavelmente patogênicas. Variantes benignas/provavelmente benignas não serão reportadas.

Doenças Relacionadas

Epilepsia, Síndromes neurológicas crônicas

Produção

Material

Sangue total

Meio(s) de Coleta

Tubo com EDTA (roxo)

Temperatura

Refrigerada: 2ºC a 8ºC

Volume Mínimo

2 tubos de 5mL

Método

Sequenciamento de Nova Geração (NGS)

Estabilidade da Amostra

Ambiente-

Freezer-

Refrigerada4 dias

Prazo de Resultado*

30 dias úteis

*O prazo tem início a partir do momento que o material chega em nossa área técnica

Realização

Segunda a sexta-feira


Instruções

Preparo

Este exame não necessita de preparo.

Coleta

Realizar coleta utilizando material e tubo de coleta recomendado para o exame, homogeneizar e acondicionar corretamente.

É imprescindível o envio de 2 tubos em EDTA (tampa roxa) de sangue periférico.

Transporte e Armazenamento

Transportar e armazenar refrigerado (2ºC a 8ºC)

Estabilidade

REFRIGERADA: 2 A 8ºC até 4 dias

Rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas (tubo incorreto, volume de amostra impróprio, fora da estabilidade e/ou temperatura incorreta), armazenamento e/ou transporte em condições inadequadas, identificação inadequada ou incorreta e contaminação.

Informações Adicionais-

Interpretação do Exame

O laudo será acompanhado de um resultado interpretativo.

Restrições-

Documentos para download

Documento

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