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Mutações para Displasias esqueléticas, Painel NGS para Displasias esqueléticas
Genética das Doenças Raras | Pediatria
Sobre o exame
As displasias esqueléticas constituem um grupo de doenças genéticas que resultam em alterações no osso e cartilagem, variando a gravidade e prognóstico. Este exame sequência 162 genes ( ACAN, ACP5, ADAMTS10, ADAMTS17, AGPS, ALPL, ANKH, ANO5, ARSB, ARSL, B3GALT6, B3GAT3, BGN, BMP1, BMP2, BMPR1B, BPNT2, CANT1, CCDC8, CCN6, CDC45, CDC6, CDT1, CFAP410, CHST14, CHST3, CILK1, CLCN5, COL10A1, COL11A1, COL11A2, COL1A1, COL1A2, COL27A1, COL2A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COMP, CREB3L1, CRTAP, CUL7, CYP27B1, CYP2R1, DDR2, DLL3, DMP1, DVL1, DVL3, DYM, EBP, EIF2AK3, ENPP1, EVC, EVC2, FAH, FAM20C, FBN1, FGF23, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FKBP10, FLNA, FLNB, FN1, FZD2, GALNS, GDF5, GLB1, GMNN, GNPAT, GNPTAB, GNPTG, GNS, GORAB, GPC6, GPX4, GUSB, GZF1, HES7, HGSNAT, HSPG2, HYAL1, IDS, IDUA, IFITM5, IFT172, IHH, INPPL1, KAT6B, KIF22, KL, LBR, LEMD3, LFNG, LIFR, LMX1B, LONP1, LTBP2, MAP3K7, MATN3, MCM5, MESP2, MGP, MMP13, MMP2, MMP9, NAGLU, NANS, NKX3-2, NME1, NPPC, NPR2, NPR3, OBSL1, ORC1, ORC4, ORC6, P3H1, P4HB, PAM16, PAPSS2, PCYT1A, PEX5, PEX7, PHEX, PLOD2, PLS3, PPIB, PTH1R, PTPN11, RAB33B, RIPPLY2, ROR2, RSPRY1, RUNX2, SEC24D, SERPINF1, SERPINH1, SGSH, SH3PXD2B, SLC26A2, SLC34A3, SLC39A13, SMAD4, SMARCAL1, SOX9, SP7, SPARC, TAPT1, TBCE, TBX6, TMEM38B, TONSL, TRAPPC2, TRPV4, VDR, WDR35, WNT1, WNT5A e XYLT1) buscando variantes patogênicas ou provavelmente patogênicas relacionadas a displasia esquelética.
Síndrome de Meier-Gorlin, Osteopetrose e Síndrome de Stickler, Displasias Esqueléticas, Acondroplasia, Acrodistostose
Produção
Sangue total
Tubo EDTA (roxo)
Refrigerada: 2ºC a 8ºC
2 tubos de 5mL
Sequenciamento de Nova Geração (NGS)
Ambiente-
Freezer-
Refrigerada48 horas
33 dias úteis
*O prazo tem início a partir do momento que o material chega em nossa área técnica
Segunda e sexta-feira
Instruções
Este exame não necessita de preparo.
Realizar coleta utilizando material e tubo de coleta recomendado para o exame, homogeneizar e acondicionar corretamente.
É imprescindível o envio de 2 tubos em EDTA (tampa roxa) de sangue periférico.
Transportar e armazenar refrigerado (2ºC a 8ºc)
REFRIGERADA: 2 a 8ºC até 48 horas
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas (tubo incorreto, volume de amostra impróprio, fora da estabilidade e/ou temperatura incorreta), armazenamento e/ou transporte em condições inadequadas, identificação inadequada ou incorreta e contaminação.
Interpretação do Exame
O resultado será liberado de acordo com a variante patogênica encontrada e reportada em laudo.
Genes Analisados:
162 genes: ACAN, ACP5, ADAMTS10, ADAMTS17, AGPS, ALPL, ANKH, ANO5, ARSB, ARSL, B3GALT6, B3GAT3, BGN, BMP1, BMP2, BMPR1B, BPNT2, CANT1, CCDC8, CCN6, CDC45, CDC6, CDT1, CFAP410, CHST14, CHST3, CILK1, CLCN5, COL10A1, COL11A1, COL11A2, COL1A1, COL1A2, COL27A1, COL2A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COMP, CREB3L1, CRTAP, CUL7, CYP27B1, CYP2R1, DDR2, DLL3, DMP1, DVL1, DVL3, DYM, EBP, EIF2AK3, ENPP1, EVC, EVC2, FAH, FAM20C, FBN1, FGF23, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FKBP10, FLNA, FLNB, FN1, FZD2, GALNS, GDF5, GLB1, GMNN, GNPAT, GNPTAB, GNPTG, GNS, GORAB, GPC6, GPX4, GUSB, GZF1, HES7, HGSNAT, HSPG2, HYAL1, IDS, IDUA, IFITM5, IFT172, IHH, INPPL1, KAT6B, KIF22, KL, LBR, LEMD3, LFNG, LIFR, LMX1B, LONP1, LTBP2, MAP3K7, MATN3, MCM5, MESP2, MGP, MMP13, MMP2, MMP9, NAGLU, NANS, NKX3-2, NME1, NPPC, NPR2, NPR3, OBSL1, ORC1, ORC4, ORC6, P3H1, P4HB, PAM16, PAPSS2, PCYT1A, PEX5, PEX7, PHEX, PLOD2, PLS3, PPIB, PTH1R, PTPN11, RAB33B, RIPPLY2, ROR2, RSPRY1, RUNX2, SEC24D, SERPINF1, SERPINH1, SGSH, SH3PXD2B, SLC26A2, SLC34A3, SLC39A13, SMAD4, SMARCAL1, SOX9, SP7, SPARC, TAPT1, TBCE, TBX6, TMEM38B, TONSL, TRAPPC2, TRPV4, VDR, WDR35, WNT1, WNT5A, XYLT1.
De acordo com a limitação técnica, os genes ACAN, AGPS, GMNN, PLOD2 e TRAPPC2 não atingem cobertura horizontal de todas as suas regiões codificantes.
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