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Sollutio: PAINELCHPG
TUSS: 40503801
Painel de Câncer de Mama e Ovário Hereditário (25 GENES)
NGS câncer de mama e ovário, Painel BRCA1 e BRCA2, Painel câncer hereditário
Medicina de Precisão | Oncogenética
Sobre o exame
Este teste realiza o sequenciamento completo (NGS) com análise de Variação do Número de Cópias (CNV) de 25 genes relacionados à Câncer de Mama e Ovário Hereditário: ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, EPCAM, MLH1 (inclui promotor), MRE11 (MRE11A), MSH2, MSH6, NBN, NF1, PALB2, PMS1, PMS2, PTEN (inclui promotor), RAD50, RAD51C, RAD51D, SMARCA4, STK11, TP53 (inclui promotor) e XRCC2.
Câncer de mama hereditário, Câncer de ovário hereditário
Produção
Sangue total
Tubo EDTA (roxo)
Refrigerada (2ºC a 8ºC)
2 tubos de 5mL
Sequenciamento de Nova Geração - NGS
Ambiente-
Freezer-
Refrigerada72 horas
18 dias úteis
*O prazo tem início a partir do momento que o material chega em nossa área técnica
Segunda a sexta-feira
Instruções
Jejum: Não é necessário jejum.
Realizar a coleta utilizando o meio(s) de coleta indicado, Após coletar, inverta gentilmente o tubo de 3 a 5 vezes para homogeneizar a amostra e acondicionar corretamente na temperatura indicada.
Transportar a amostra em temperatura ambiente (18ºC a 25ºC)
AMBIENTE: 18ºC a 25ºC por até 72 horas após a coleta.
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas (tubo incorreto, volume de amostra impróprio, fora da estabilidade e/ou temperatura incorreta), armazenamento e/ou transporte em condições inadequadas, identificação inadequada ou incorreta e contaminação.
Interpretação do Exame
O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo informando variantes e genes analisadas.
25 Genes analisados: ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, EPCAM, MLH1 (inclui promotor), MRE11 (MRE11A), MSH2, MSH6, NBN, NF1, PALB2, PMS1, PMS2, PTEN (inclui promotor), RAD50, RAD51C, RAD51D, SMARCA4, STK11, TP53 (inclui promotor), XRCC2.
Este teste não avalia regiões não codificantes dos genes analisados (salvo exceções descritas na lista de genes) o mesmo não é teste de escolha para avaliar condições genéticas associadas à expansão de polinucleotídeos, eventos genéticos complexos como inversões, translocações e expansões repetidas ou condições derivadas de alterações do DNA mitocondrial (mtDNA). Pseudogenes, sequências com alta identidade e sequências repetitivas podem interferir na avaliação de variantes genômicas. Avalia variações no número de cópias (CNVs) que compreendam 1 ou mais éxons e não são descritas as coordenadas genômicas dos pontos de quebra para variantes do tipo CNV.
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