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Sollutio: PAINELCHPG

TUSS: 40503801

Painel de Câncer de Mama e Ovário Hereditário (25 GENES)


Sinônimos

NGS câncer de mama e ovário, Painel BRCA1 e BRCA2, Painel câncer hereditário

Especialidades

Medicina de Precisão | Oncogenética


Sobre o exame

Este teste realiza o sequenciamento completo (NGS) com análise de Variação do Número de Cópias (CNV) de 25 genes relacionados à Câncer de Mama e Ovário Hereditário: ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, EPCAM, MLH1 (inclui promotor), MRE11 (MRE11A), MSH2, MSH6, NBN, NF1, PALB2, PMS1, PMS2, PTEN (inclui promotor), RAD50, RAD51C, RAD51D, SMARCA4, STK11, TP53 (inclui promotor) e XRCC2.

Doenças Relacionadas

Câncer de mama hereditário, Câncer de ovário hereditário

Produção

Material

Sangue total

Meio(s) de Coleta

Tubo EDTA (roxo)

Temperatura

Refrigerada (2ºC a 8ºC)

Volume Mínimo

2 tubos de 5mL

Método

Sequenciamento de Nova Geração - NGS 

Estabilidade da Amostra

Ambiente-

Freezer-

Refrigerada72 horas

Prazo de Resultado*

18 dias úteis

*O prazo tem início a partir do momento que o material chega em nossa área técnica

Realização

Segunda a sexta-feira


Instruções

Preparo

Jejum: Não é necessário jejum.

Coleta

Realizar a coleta utilizando o meio(s) de coleta indicado, Após coletar, inverta gentilmente o tubo de 3 a 5 vezes para homogeneizar a amostra e acondicionar corretamente na temperatura indicada.

Transporte e Armazenamento

Transportar a amostra em temperatura ambiente (18ºC a 25ºC)

Estabilidade

AMBIENTE: 18ºC a 25ºC por até 72 horas após a coleta.

Rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas (tubo incorreto, volume de amostra impróprio, fora da estabilidade e/ou temperatura incorreta), armazenamento e/ou transporte em condições inadequadas, identificação inadequada ou incorreta e contaminação.

Informações Adicionais-

Interpretação do Exame

O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo informando variantes e genes analisadas.

25 Genes analisados: ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, EPCAM, MLH1 (inclui promotor), MRE11 (MRE11A), MSH2, MSH6, NBN, NF1, PALB2, PMS1, PMS2, PTEN (inclui promotor), RAD50, RAD51C, RAD51D, SMARCA4, STK11, TP53 (inclui promotor), XRCC2.

Restrições

Este teste não avalia regiões não codificantes dos genes analisados (salvo exceções descritas na lista de genes) o mesmo não é teste de escolha para avaliar condições genéticas associadas à expansão de polinucleotídeos, eventos genéticos complexos como inversões, translocações e expansões repetidas ou condições derivadas de alterações do DNA mitocondrial (mtDNA). Pseudogenes, sequências com alta identidade e sequências repetitivas podem interferir na avaliação de variantes genômicas. Avalia variações no número de cópias (CNVs) que compreendam 1 ou mais éxons e não são descritas as coordenadas genômicas dos pontos de quebra para variantes do tipo CNV.

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