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Sollutio: COLORETHD

Painel Câncer Colorretal Hereditário (22 Genes)


Sinônimos

Painel para câncer colorretal hereditário, NGS para câncer colorretal hereditário, Sequenciamento para câncer colorretal hereditário

Especialidades

Gastroenterologia | Genética das Doenças Raras | Medicina de Precisão | Oncogenética


Sobre o exame

O câncer colorretal é um tumor maligno que se desenvolve no intestino grosso, isto é, no cólon ou em sua porção final, o reto. O câncer colorretal de origem hereditária corresponde a 5 a 10% dos diagnósticos de câncer de cólon e/ou reto. A presença de mutações em genes específicos sugere a ocorrência de síndromes hereditárias específicas, e leva a um aumento do risco do desenvolvimento de diversos tipos de câncer.  Este painel de 22 genes inclui genes com riscos relativos e que estão associados a diferentes síndromes, como a Síndrome de Lynch, as poliposes adenomatosas familiares, Síndrome de Peutz Jeghers e síndrome de polipose juvenil; bem como genes de penetrância moderada, com associação causal mais fraca ou pouco estudada. Este painel realiza o sequenciamento completo por NGS (sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons de 22 genes relacionados à Câncer Colorretal Hereditário: APC (inclui promotor), AXIN2, BMPR1A (inclui promotor), CDH1, CHEK2, EPCAM, GALNT12, GREM1 (inclui promotor e enhancer), MLH1 (inclui promotor), MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NTHL1, PMS2, POLD1, POLE, PTEN (inclui promotor), RNF43, SMAD4, STK11 e TP53 (inclui promotor). Análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas. Variantes benignas não serão reportadas. O Teste inclui análise de Variações no número de cópias (CNV) por NGS.

Doenças Relacionadas

Síndrome de Lynch, as poliposes adenomatosas familiares, Síndrome de Peutz Jeghers, síndrome de polipose juvenil

Produção

Material

Sangue total

Meio(s) de Coleta

Tubo EDTA (roxo)

Temperatura

Refrigerada (2ºC a 8ºC) 

Volume Mínimo

2 tubos de 5mL

Método

Sequenciamento de Nova Geração (NGS) - sequenciamento completo

Estabilidade da Amostra

Ambiente-

Freezer-

Refrigerada72 horas

Prazo de Resultado*

22 dias úteis

*O prazo tem início a partir do momento que o material chega em nossa área técnica

Realização

Segunda a sexta-feira


Instruções

Preparo

Jejum: Este exame não necessita de jejum ou  preparos especiais.

Coleta

Realizar coleta utilizando material e tubo de coleta recomendado para o exame, homogeneizar e acondicionar corretamente.

É imprescindível o envio de 2 tubos de sangue total em EDTA (tampa roxa).

Transporte e Armazenamento

Transportar e armazenar refrigerado (2ºC a 8ºC)

Estabilidade

REFRIGERADA: 2 a 8ºC até 72 horas após a coleta.

Rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas (tubo incorreto, volume de amostra impróprio, fora da estabilidade e/ou temperatura incorreta), armazenamento e/ou transporte em condições inadequadas, identificação inadequada ou incorreta e contaminação.

Informações Adicionais-

Interpretação do Exame

O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo.

Restrições-

Documentos para download

Documento

Código


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