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Sollutio: NITPA

TUSS: 40503232

NIPT Estendido


Sinônimos

Teste de aneuploidias fetais no sangue materno ampliado, Verify ampliado, Panorama ampliado, Nace ampliado, cf DNA ampliado, NIPT ampliado, Exame pré-natal não invasivo ampliado

Especialidades

Medicina Fetal


Sobre o exame

O teste avalia por meio de amostra de sangue materno, se o feto tem risco para síndrome de Down (trissomia do 21), Edwards (trissomia do 18) e Patau (trissomia do 13), além de alterações nos cromossomos sexuais, ex: síndrome de Turner (monossomia do X), síndrome de Kleinefelter (XXY), XXX e XYY. Além dessas alterações numéricas nesses cromossomos, o NIPT ampliado avalia o risco para algumas síndromes genéticas mais raras entre elas: Síndrome da deleção 1p36, Síndrome de Cri-Du-Chat (microdeleção 5p15.2), Síndrome de Angelman (microdeleção 15q11.2), Síndrome de DiGeorge (microdeleção 22q11.2) e Síndrome de Prader-Willi. 

O exame tem altas taxas de detecção para as trissomias do 21, 13 e 18, em torno de 98% com falso positivo de 0,04%. Para as outras síndromes avaliadas no ampliado a taxa de detecção varia de 60 a 95%. No entanto, o resultado positivo do teste, na maioria das vezes necessitará da realização de outros testes confirmatórios que serão indicados mediante consulta médica ou aconselhamento genético.

Doenças Relacionadas

Síndrome de Down (Trissomia do 21), Síndrome de Edwards (Trissomia do 18), Síndrome de Patau (Trissomia do 13), Síndrome de Turner (monossomia do X), Síndrome de Klinefelter (XXY), XXX e XYY, Síndrome da deleção 1p36, Síndrome de Cri-Du-Chat (microdeleção 5p15.2), Síndrome de Angelman (microdeleção 15q11.2), Síndrome de DiGeorge (microdeleção 22q11.2 , Síndrome de Prader-Willi.

Produção

Material

Sangue Total

Meio(s) de Coleta

Tubo Cell Free DNA/STRECK (Camuflado)

Temperatura

Ambiente (18ºC a 25ºC)

Volume Mínimo

3 tubos com 10 mL cada

Método

Sequenciamento de Nova Geração

Estabilidade da Amostra

Ambiente5 dias

Freezer-

Refrigerada-

Prazo de Resultado*

17 dias úteis

*O prazo tem início a partir do momento que o material chega em nossa área técnica

Realização

Segunda a sexta-feira


Instruções

Preparo

Não é necessário jejum para realização do exame.

Coleta

- Coletar sangue em 3 tubos DNA BCT/ STRECK de 10 mL (o tubo deve estar preenchido completamente). O conservante desse tubo é o K3EDTA;

-  Inverter gentilmente o tubo 10 vezes;

- Manter o material coletado em TEMPERATURA AMBIENTE;

- A coleta pode ser feita a partir de dez semanas de gestação e não há limite de idade gestacional superior.

Transporte e Armazenamento

Transportar a amostra em temperatura ambiente (18ºC a 25ºC).

Estabilidade

Ambiente (18ºC a 25ºC): 5 dias

Rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas (tubo incorreto, volume de amostra impróprio, fora da estabilidade e/ou temperatura incorreta), armazenamento e/ou transporte em condições inadequadas, identificação inadequada ou incorreta e contaminação.

Informações Adicionais

- Não pode ser coletado às quartas;

- Teste NÃO realizado para Gestações gemelares (2 ou mais fetos);

- Para gestações gemelares com óbito de um dos embriões/fetos, o teste NÃO pode ser realizado.


Interpretação do Exame

-
Restrições-

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