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Painel genético para Neuropatia Distal Motora Hereditária, Pesquisa de mutações para Neuropatia Distal Motora Hereditária, Pesquisa genética para Neuropatia Distal Motora Hereditária
Sobre o exame
As Neuropatias Hereditárias são um grupo de várias doenças neurológicas degenerativas congênitas de herança autossômica dominante, que se caracterizam pela ausência de sintomas sensitivos e autonômicos e se apresenta com fraqueza e atrofia, lentamente progressiva de músculos distais.
Pode ser dividida em 11 subtipos e inclui A Neuropatia distal motora hereditária com sintomas piramidais, ligada ao X, SMA distal congênita e subtipo de Jerash. O teste genético é positivo em 20% dos pacientes.
Neuropatia
Produção
Sangue total
Tubo com EDTA (roxo)
Refrigerada (2ºC a 8ºC)
2 tubos de 4 mL
Sequenciamento de Nova Geração (NGS)
Ambiente-
Freezer-
Refrigerada3 dias
25 dias úteis
*O prazo tem início a partir do momento que o material chega em nossa área técnica
Segunda-feira à sexta-feira
Instruções
Este exame não necessita de jejum ou preparo especial.
Realizar a coleta utilizando o meio(s) de coleta indicado, Após coletar, inverta gentilmente o tubo de 3 a 5 vezes para homogeneizar a amostra e acondicionar corretamente na temperatura indicada.
Armazenar e transportar o material em temperatura refrigerada (2ºC a 8ºC)
Refrigerada (2°C a 8°C) até 3 dias após a coleta.
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas (tubo incorreto, volume de amostra impróprio, fora da estabilidade e/ou temperatura incorreta), armazenamento e/ou transporte em condições inadequadas e identificação inadequada ou incorreta.
As amostras devem ser enviadas de segunda à quinta-feira.
Análise de 15 genes: ATP7A, BSCL2, DCTN1, DNMT1, FIG4, GAN, GARS, HSPB1, HSPB8, IGHMBP2, MEGF10, REEP1, SETX, SLC5A7, TRPV4.
Este teste NÃO inclui análise por MLPA. É realizada análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas/provavelmente patogênicas. Variantes benignas/provavelmente benignas não serão reportadas.
Interpretação do Exame
O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo.
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