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Painel genético para Neurofibromatose, Pesquisa de mutações para Neurofibromatose, Pesquisa genética para Neurofibromatose, Pesquisa genética para NF1, NF2, SPRED1
Sobre o exame
A neurofibromatose tipo I é uma doença autossômica dominante cujo diagnóstico presuntivo é feito com base em critérios clínicos. As três principais manifestações são: neurofibromas cutâneos, manchas café com leite e nódulos de Lisch na íris, que ocorrem em mais de 90% dos pacientes até a puberdade. Este exame auxilia no diagnóstico das neurofibromatoses com a confirmação de variantes patogênicas heterozigotas nos genes NF1, NF2 e SPRED1. Este exame não deve ser realizado em transplantados de medula óssea, já que este transplante pode dar um falso resultado.
Neurofibromatose
Produção
Sangue total
Tubo com EDTA (roxo)
Refrigerada (2ºC a 8ºC)
2 tubos de 4 mL
Sequenciamento de Nova Geração
Ambiente-
Freezer-
Refrigerada3 dias
25 dias úteis
*O prazo tem início a partir do momento que o material chega em nossa área técnica
segunda a sexta-feira
Instruções
Este exame não necessita de jejum ou preparo especial.
Realizar a coleta utilizando o meio(s) de coleta indicado, Após coletar, inverta gentilmente o tubo de 3 a 5 vezes para homogeneizar a amostra e acondicionar corretamente na temperatura indicada.
Armazenar e transportar o material em temperatura refrigerada (2ºC a 8ºC)
Refrigerada (2°C a 8°C) até 3 dias após a coleta.
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas (tubo incorreto, volume de amostra impróprio, fora da estabilidade e/ou temperatura incorreta), armazenamento e/ou transporte em condições inadequadas e identificação inadequada ou incorreta.
As amostras devem ser enviadas de segunda à quinta-feira.
Interpretação do Exame
O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo.
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