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Sollutio: NEUROFIBRO

TUSS: 4050381

Neurofibromatose


Sinônimos

Painel genético para Neurofibromatose, Pesquisa de mutações para Neurofibromatose, Pesquisa genética para Neurofibromatose, Pesquisa genética para NF1, NF2, SPRED1


Sobre o exame

A neurofibromatose tipo I é uma doença autossômica dominante cujo diagnóstico presuntivo é feito com base em critérios clínicos. As três principais manifestações são: neurofibromas cutâneos, manchas café com leite e nódulos de Lisch na íris, que ocorrem em mais de 90% dos pacientes até a puberdade. Este exame auxilia no diagnóstico das neurofibromatoses com a confirmação de variantes patogênicas heterozigotas nos genes NF1, NF2 e SPRED1. Este exame não deve ser realizado em transplantados de medula óssea, já que este transplante pode dar um falso resultado.

Doenças Relacionadas

Neurofibromatose

Produção

Material

Sangue total

Meio(s) de Coleta

Tubo com EDTA (roxo)

Temperatura

Refrigerada (2ºC a 8ºC)

Volume Mínimo

2 tubos de 4 mL

Método

Sequenciamento de Nova Geração

Estabilidade da Amostra

Ambiente-

Freezer-

Refrigerada3 dias

Prazo de Resultado*

25 dias úteis

*O prazo tem início a partir do momento que o material chega em nossa área técnica

Realização

segunda a sexta-feira


Instruções

Preparo

Este exame não necessita de jejum ou preparo especial.

Coleta

Realizar a coleta utilizando o meio(s) de coleta indicado, Após coletar, inverta gentilmente o tubo de 3 a 5 vezes para homogeneizar a amostra e acondicionar corretamente na temperatura indicada.

Transporte e Armazenamento

Armazenar e transportar o material em temperatura refrigerada (2ºC a 8ºC)

Estabilidade

Refrigerada (2°C a 8°C) até 3 dias após a coleta.

Rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas (tubo incorreto, volume de amostra impróprio, fora da estabilidade e/ou temperatura incorreta), armazenamento e/ou transporte em condições inadequadas e identificação inadequada ou incorreta.

Informações Adicionais

As amostras devem ser enviadas de segunda à quinta-feira.


Interpretação do Exame

O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo.

Restrições-

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