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Sollutio: MLPALYNCH

MLPA para os genes MLH1, MSH2 E MSH6


Sinônimos

MLPA Síndrome de Lynch, Análise dos genes MLH1, MSH2 e MSH6 por MLPA

Especialidades

Gastroenterologia | Genética das Doenças Raras | Oncogenética | Pediatria


Sobre o exame

A Síndrome de Lynch, também conhecida como Câncer colorretal hereditário não-polipose, está relacionada etiologicamente com mutações em genes de reparo de DNA do tipo mismatch repair. Este exame analisa por meio da técnica MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification)  deleções e inserções nos genes MLH1, MSH2 e MSH6 em éxons e regiões maiores, que não podem ser identificadas por meio da técnica de sequenciamento, auxiliando do diagnóstico da Síndrome de Lynch,

Doenças Relacionadas

Câncer colorretal hereditário não-polipose

Produção

Material

Sangue total

Meio(s) de Coleta

Tubo EDTA (roxo)

Temperatura

Refrigerada (2ºC a 8ºC) 

Volume Mínimo

2 tubos de 5mL

Método

Sequenciamento de Nova Geração (NGS)

Estabilidade da Amostra

Ambiente-

Freezer-

Refrigerada5 dias

Prazo de Resultado*

13 dias úteis

*O prazo tem início a partir do momento que o material chega em nossa área técnica

Realização

Segunda a sexta-feira


Instruções

Preparo

Jejum: Este exame não necessita de jejum ou preparo especial.

Coleta

realizar a coleta utilizando o meio(s) de coleta indicado, Após coletar, inverta gentilmente o tubo de 3 a 5 vezes para  homogeneizar a amostra e acondicionar corretamente na temperatura indicada

Transporte e Armazenamento

Transportar e armazenar a amostra refrigerada (2°C a 8 °C)

Estabilidade

REFRIGERADA: 2 a 8ºC até 5 dias após a coleta.

Rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas (tubo incorreto, volume de amostra impróprio, fora da estabilidade e/ou temperatura incorreta), armazenamento e/ou transporte em condições inadequadas, identificação inadequada ou incorreta e contaminação.

Informações Adicionais-

Interpretação do Exame

O laudo será acompanhado de um resultado interpretativo.

Restrições-

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