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MLPA para MLH1, MLPA para MSH2, Lynch
Sobre o exame
O presente teste avalia a presença de deleções e duplicações germinativas nos genes MLH1 e MSH2 com o objetivo de auxiliar no diagnóstico molecular da Síndrome de Lynch. Variantes patogênicas germinativas nesses genes estão entre as causas mais frequentes da Síndrome de Lynch, também denominada câncer colorretal hereditário não polipoide (HNPCC).
Os genes MLH1 e MSH2 codificam proteínas essenciais do sistema de reparo de erros de pareamento do DNA (mismatch repair – MMR). A perda de função dessas proteínas compromete a correção de erros durante a replicação do DNA, resultando em instabilidade de microssatélites e aumento do risco de neoplasias, especialmente câncer colorretal e câncer de endométrio, além de outros tumores associados descritos na literatura científica.
A metodologia MLPA é amplamente validada para a detecção dessas alterações estruturais germinativas, sendo recomendada como método complementar na investigação molecular desses genes, conforme descrito em publicações especializadas e diretrizes internacionais
Síndrome de Lynch, Predisposição hereditária ao câncer colorretal não-polipoide, HNPCC
Produção
Sangue total
Tubo com EDTA (roxo)
Refrigerada: (2ºC a 8ºC)
1 tubo de 4 mL
MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification)
Ambiente-
Freezer-
Refrigerada5 dias
17 dias úteis
*O prazo tem início a partir do momento que o material chega em nossa área técnica
Segunda a sexta-feira
Instruções
Jejum: Não é necessário jejum;
Coleta sangue: Realizar coleta utilizando material e tubo de coleta recomendado para o exame, homogeneizar e acondicionar corretamente
Transportar e armazenar refrigerado (2ºC a 8ºC)
REFRIGERADA: 2°C a 8ºC até 5 dias após a coleta.
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas (tubo incorreto, volume de amostra impróprio, fora da estabilidade e/ou temperatura incorreta), armazenamento e/ou transporte em condições inadequadas e identificação inadequada ou incorreta.
Interpretação do Exame
O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo.
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