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Sollutio: APCMLPA

MLPA Para os Genes APC


Sinônimos

Rearranjos APC, MLPA APC, Inserções e deleções APC, Polipose Adenomatosa Familiar, Gene APC

Especialidades

Genética das Doenças Raras | Oncogenética


Sobre o exame

A Síndrome de Polipose Adenomatosa Familiar (FAP) é uma síndrome hereditária de predisposição ao câncer de cólon. Os genes implicados na FAP são o APC e o MUTYH. A forma clássica de FAP é associada a mutações no gene APC, com padrão de herança dominante da síndrome. Um diagnóstico diferencial importante da FAP clássica é a Polipose associada ao MUTYH (MAP), caracterizada por um padrão de herança recessiva, quando os dois alelos do gene MUTYH são afetados por mutações. Este exame identifica por MLPA as alterações estruturais como deleções e inserções, que representam de 8 a 12% das variantes patogênicas de pacientes com FAP.

Doenças Relacionadas

Polipose adenomatosa familiar (FAP)

Produção

Material

Sangue total

Meio(s) de Coleta

Tubo EDTA

Temperatura

Refrigerada: 2ºC a 8ºC

Volume Mínimo

2 tubos de 5mL

Método

Análise de rearranjos pela técnica MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification)

Estabilidade da Amostra

Ambiente-

Freezer-

Refrigerada5 dias

Prazo de Resultado*

17 dias úteis

*O prazo tem início a partir do momento que o material chega em nossa área técnica

Realização

Segunda a sexta-feira


Instruções

Preparo

Jejum: Não é necessário jejum.

Coleta

Realizar a coleta utilizando o meio(s) de coleta indicado, Após coletar, inverta gentilmente o tubo de 3 a 5 vezes para homogeneizar a amostra e acondicionar corretamente na temperatura indicada.

Transporte e Armazenamento

Transportar e armazenar refrigerado (2ºC a 8ºC)

Estabilidade

REFRIGERADA: 2 a 8ºC até 5 dias após a coleta.

Rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas (tubo incorreto, volume de amostra impróprio, fora da estabilidade e/ou temperatura incorreta), armazenamento e/ou transporte em condições inadequadas, identificação inadequada ou incorreta e contaminação.

Informações Adicionais-

Interpretação do Exame

Valor de referência: Ausência de mutação

Nota: O laudo será acompanhado de um resultado interpretativo.

Restrições-

Documentos para download

Documento

Código


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