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Sollutio: TP53MLPA

MLPA do Gene TP53


Sinônimos

MLPA TP53, Análise do TP53 por MLPA, Rearranjos TP53

Especialidades

Genética das Doenças Raras | Oncogenética | Pediatria


Sobre o exame

A Síndrome de Li-Fraumeni é uma doença hereditária, associada à predisposição de desenvolvimento de câncer infantil e em adultos precocemente. Aproximadamente 70% dos casos de Síndrome de Li-Fraumeni possuem variante patogênica (mutação germinativa) no gene TP53, sendo que aproximadamente 1% apresenta rearranjos estruturais que só podem ser detectados pelo método MLPA. As principais neoplasias associadas a Síndrome de Li-Fraumeni são sarcoma dos tecidos moles, osteossarcoma, leucemias, câncer de mama, carcinoma de plexo coróide, câncer cerebral e tumores do córtex adrenal, entre outros tumores.

Doenças Relacionadas

Síndrome de Li-Fraumeni

Produção

Material

Sangue total

Meio(s) de Coleta

Tubo EDTA (roxo)

Temperatura

Refrigerada (2 a 8 ºC)

Volume Mínimo

2 tubos de 5mL

Método

MLPA (Amplificação Multiplex de Sondas Dependente de Ligação ou Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification)

Estabilidade da Amostra

Ambiente-

Freezer-

Refrigerada5 dias

Prazo de Resultado*

13 dias úteis

*O prazo tem início a partir do momento que o material chega em nossa área técnica

Realização

Segunda a sexta-feira


Instruções

Preparo

Jejum: Este exame não necessita de jejum ou preparo especial.

Coleta

realizar a coleta utilizando o meio(s) de coleta indicado, Após coletar, inverta gentilmente o tubo de 3 a 5 vezes para homogeneizar a amostra e acondicionar corretamente na temperatura indicada

Transporte e Armazenamento

Transportar e armazenar refrigerado (2ºC a 8ºc)

Estabilidade

Refrigerada  de 2 a 8°C até  5 dias após a coleta.

Rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas (tubo incorreto, volume de amostra impróprio, fora da estabilidade e/ou temperatura incorreta), armazenamento e/ou transporte em condições inadequadas, identificação inadequada ou incorreta e contaminação.

Informações Adicionais-

Interpretação do Exame

O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo

Restrições-

Documentos para download

Documento

Código


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