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MLPA TP53, Análise do TP53 por MLPA, Rearranjos TP53
Genética das Doenças Raras | Oncogenética | Pediatria
Sobre o exame
A Síndrome de Li-Fraumeni é uma doença hereditária, associada à predisposição de desenvolvimento de câncer infantil e em adultos precocemente. Aproximadamente 70% dos casos de Síndrome de Li-Fraumeni possuem variante patogênica (mutação germinativa) no gene TP53, sendo que aproximadamente 1% apresenta rearranjos estruturais que só podem ser detectados pelo método MLPA. As principais neoplasias associadas a Síndrome de Li-Fraumeni são sarcoma dos tecidos moles, osteossarcoma, leucemias, câncer de mama, carcinoma de plexo coróide, câncer cerebral e tumores do córtex adrenal, entre outros tumores.
Síndrome de Li-Fraumeni
Produção
Sangue total
Tubo EDTA (roxo)
Refrigerada (2 a 8 ºC)
2 tubos de 5mL
MLPA (Amplificação Multiplex de Sondas Dependente de Ligação ou Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification)
Ambiente-
Freezer-
Refrigerada5 dias
13 dias úteis
*O prazo tem início a partir do momento que o material chega em nossa área técnica
Segunda a sexta-feira
Instruções
Jejum: Este exame não necessita de jejum ou preparo especial.
realizar a coleta utilizando o meio(s) de coleta indicado, Após coletar, inverta gentilmente o tubo de 3 a 5 vezes para homogeneizar a amostra e acondicionar corretamente na temperatura indicada
Transportar e armazenar refrigerado (2ºC a 8ºc)
Refrigerada de 2 a 8°C até 5 dias após a coleta.
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas (tubo incorreto, volume de amostra impróprio, fora da estabilidade e/ou temperatura incorreta), armazenamento e/ou transporte em condições inadequadas, identificação inadequada ou incorreta e contaminação.
Interpretação do Exame
O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo
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