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Sollutio: ARRAY

TUSS: 40503240

Microarray Cromossômico CGH180K


Sinônimos

Pesquisa de microdeleções e microduplicações pela técnica de array, Pesquisa de microdeleções, Microarray, SNP array, CGH array

Especialidades

Genética das Doenças Raras | Pediatria


Sobre o exame

O CGH Array é capaz de detectar alterações do número de cópias gênicas, identificar isodissomia uniparental e regiões com perda de heterozigosidade maiores de 10Mb em suspeita de alterações citogenômicas, logo utilizada para auxiliar nas avaliações de síndromes genéticas. É indicado para alterações cromossômicas não conclusivas identificadas ao cariótipo com bandas G ou investigação etiológica de pacientes com múltiplas malformações congênitas, atraso de desenvolvimento neuropsicomotor, deficiência intelectual e espectro autista. A técnica de triagem genômica tem como objetivo identificar síndromes de microdeleções, microduplicação ou rearranjos complexos. O CGH Array não atende às translocações equilibradas.

Doenças Relacionadas

Deficiência Intelectual, Autismo, Síndrome de Pallister Killian, Síndrome de Digeorge

Produção

Material

Sangue total 

Meio(s) de Coleta

Tubo de  EDTA (tampa roxa)

Temperatura

Refrigerada: 2ºC a 8ºC

Volume Mínimo

2 tubos de 5mL

Método

Plataforma de triagem genômica de alta resolução, por arranjo com sondas de variação do número de cópias (CNV) e polimorfismos de nucleotídeo único (SNP). / CGH+SNP Array  180K.

Estabilidade da Amostra

Ambiente-

Freezer-

Refrigerada4 dias

Prazo de Resultado*

20 dias úteis

*O prazo tem início a partir do momento que o material chega em nossa área técnica

Realização

Segunda a sexta-feira


Instruções

Preparo-
Coleta

Realizar a coleta utilizando o tubo de EDTA, após coletar, inverta gentilmente o tubo de 3 a 5 vezes para homogeneizar a amostra e acondicionar corretamente na temperatura indicada.

Transporte e Armazenamento

Transportar e armazenar refrigerado (2ºC a 8ºC)

Estabilidade

REFRIGERADA: 2 a 8ºC até 4 dias

Rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas (tubo incorreto, volume de amostra impróprio, fora da estabilidade e/ou temperatura incorreta), armazenamento e/ou transporte em condições inadequadas, identificação inadequada ou incorreta e contaminação.

Informações Adicionais-

Interpretação do Exame

O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo.

Nota: este microarray não detecta alterações cromossômicas equilibradas, rearranjos cromossômicos não equilibrados em regiões não representadas pelas sondas da plataforma ou mosaicismo baixo. Um resultado normal não exclui o diagnóstico de quaisquer das condições não testadas nesse arranjo.

Restrições-

Documentos para download

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