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Mutação D816V, D816V éxon 17, Pesquisa da mutação do gene C-kit, Mutação gene kit éxon 17
Gastroenterologia | Genética das Doenças Raras | Hematologia | Oncogenética
Sobre o exame
Este exame identifica a mutação D816V no éxon 17 do gene KIT. A detecção dessa variante auxilia no diagnóstico para a mastocitose sistêmica, cutânea, de tumores do estroma gastrintestinal (GIST) e na leucemia mielóide aguda (LMA). Além de auxiliar o médico no planejamento terapêutico, visto que pacientes com mastocitose positivos a essa mutação (D816V) não respondem fortemente ao tratamento com inibidores tirosina quinase, pois a mesma confere resistência aos ITKs.
Mastocitose, Melanoma, Tumores do Estroma Gastrintestinal (GIST), Piebaldismo, Leucemia Mieloide Aguda (LMA)
Produção
Medula óssea ou Sangue total
Tubo com EDTA (roxo)
Refrigerada: 2ºC a 8ºC
Medula: 5 mL | Sangue: 2 tubos de 5 mL
Hot Spot
Ambiente-
Freezer-
Refrigerada72 horas
15 dias úteis
*O prazo tem início a partir do momento que o material chega em nossa área técnica
Segunda e sexta-feira
Instruções
Este exame não necessita de preparo.
Coleta medula: Amostra coletada através de procedimento médico por aspiração de medula óssea. Realizar coleta utilizando material e tubo de coleta recomendado para o exame, homogeneizar e acondicionar corretamente. É imprescindível o envio de 1 tubo EDTA (tampa roxa) de aspirado de medula óssea.
Coleta sangue: Realizar coleta utilizando material e tubo de coleta recomendado para o exame, homogeneizar e acondicionar corretamente.
É imprescindível o envio de 2 tubos em EDTA (tampa roxa) de sangue periférico.
Transportar e armazenar refrigerado (2ºC a 8ºc)
REFRIGERADA: 2 a 8ºC até 72 horas
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas (tubo incorreto, volume de amostra impróprio, fora da estabilidade e/ou temperatura incorreta), armazenamento e/ou transporte em condições inadequadas e identificação inadequada ou incorreta.
Interpretação do Exame
Na literatura, esta variante foi identificada em 80-90% dos pacientes adultos com suspeita de Mastocitose Sistêmica e em 25% de pacientes pediátricos. Também foi identificada em casos de Leucemia Mieloide Aguda (LMA), estando associada a um fator de pior prognóstico em combinação com a presença de rearranjos cromossômicos, como: t(98:21), inv(16) ou t(16;16) (3,4). Além de conferir resistência ao tratamento com Imatinib.
Para detecção da presença de uma variante somática, é necessário que a variante esteja presente em ao menos 10-20% das células da amostra. Sendo assim, um resultado negativo não exclui a presença de variantes somáticas em baixa porcentagem.
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