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Sollutio: CKIT

TUSS: 40503593

Mastocitose Sistêmica/LAM - KIT(D816V)


Sinônimos

Mutação D816V, D816V éxon 17, Pesquisa da mutação do gene C-kit, Mutação gene kit éxon 17

Especialidades

Gastroenterologia | Genética das Doenças Raras | Hematologia | Oncogenética


Sobre o exame

Este exame identifica a mutação D816V no éxon 17 do gene KIT. A detecção dessa variante auxilia no diagnóstico para a mastocitose sistêmica, cutânea, de tumores do estroma gastrintestinal (GIST) e na leucemia mielóide aguda (LMA). Além de auxiliar o médico no planejamento terapêutico, visto que pacientes com mastocitose positivos a essa mutação (D816V) não respondem fortemente ao tratamento com inibidores tirosina quinase, pois a mesma confere resistência aos ITKs.

Doenças Relacionadas

Mastocitose, Melanoma, Tumores do Estroma Gastrintestinal (GIST), Piebaldismo, Leucemia Mieloide Aguda (LMA)

Produção

Material

Medula óssea ou Sangue total

Meio(s) de Coleta

Tubo com EDTA (roxo)

Temperatura

Refrigerada: 2ºC a 8ºC

Volume Mínimo

Medula: 5 mL | Sangue: 2 tubos de 5 mL

Método

Hot Spot

Estabilidade da Amostra

Ambiente-

Freezer-

Refrigerada72 horas

Prazo de Resultado*

15 dias úteis

*O prazo tem início a partir do momento que o material chega em nossa área técnica

Realização

Segunda e sexta-feira


Instruções

Preparo

Este exame não necessita de preparo.

Coleta

Coleta medula: Amostra coletada através de procedimento médico por aspiração de medula óssea. Realizar coleta utilizando material e tubo de coleta recomendado para o exame, homogeneizar e acondicionar corretamente. É imprescindível o envio de 1 tubo EDTA (tampa roxa) de aspirado de medula óssea.

Coleta sangue: Realizar coleta utilizando material e tubo de coleta recomendado para o exame, homogeneizar e acondicionar corretamente.

É imprescindível o envio de 2 tubos em EDTA (tampa roxa) de sangue periférico.

Transporte e Armazenamento

Transportar e armazenar refrigerado (2ºC a 8ºc)

Estabilidade

REFRIGERADA: 2 a 8ºC até 72 horas

Rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas (tubo incorreto, volume de amostra impróprio, fora da estabilidade e/ou temperatura incorreta), armazenamento e/ou transporte em condições inadequadas e identificação inadequada ou incorreta.

Informações Adicionais-

Interpretação do Exame

Na literatura, esta variante foi identificada em 80-90% dos pacientes adultos com suspeita de Mastocitose Sistêmica e em 25% de pacientes pediátricos. Também foi identificada em casos de Leucemia Mieloide Aguda (LMA), estando associada a um fator de pior prognóstico em combinação com a presença de rearranjos cromossômicos, como: t(98:21), inv(16) ou t(16;16) (3,4). Além de conferir resistência ao tratamento com Imatinib.

Para detecção da presença de uma variante somática, é necessário que a variante esteja presente em ao menos 10-20% das células da amostra. Sendo assim, um resultado negativo não exclui a presença de variantes somáticas em baixa porcentagem.

Restrições-

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