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Sequenciamento éxon 12 JAK2 , Análise mutações éxon 12 JAK2
Oncogenética | Oncohematologia
Sobre o exame
As neoplasias mieloproliferativas (NMP) são uma categoria de cânceres relacionados ao sangue os quais levam à produção em excesso de células sanguíneas na medula óssea. Dentre as neoplasias mais comuns estão incluídas: leucemia mielóide crônica (LMC), policitemia vera (PV), trombocitemia essencial (TE) ou mielofibrose idiopática (MFI). Este teste auxilia no diagnóstico clínico para PV, quando a suspeita de de mutação V617F (JAK2) é descartada. Através do sequenciamento da região correspondente ao éxon 12 do gene JAK2 e sequências flanqueadoras.
Policitemia vera (PV), Trombocitemia essencial (TE), Mielofibrose crônica (MC)
Produção
Medula óssea e/ou Sangue total
Tubo com EDTA (roxo)
Refrigerada (2ºC a 8ºC)
Medula: 1 tubo de 3 mL | Sangue: 2 tubos de 5 mL
Sequenciamento por eletroforese capilar
Ambiente-
Freezer-
Refrigerada24 horas
7 dias úteis
*O prazo tem início a partir do momento que o material chega em nossa área técnica
Segunda a sexta-feira
Instruções
Jejum: Não é necessário jejum
Coleta medula: Amostra coletada através de procedimento médico por aspiração de medula óssea. Realizar coleta utilizando material e tubo de coleta recomendado para o exame, homogeneizar e acondicionar corretamente. É imprescindível o envio de 1 tubo EDTA (tampa roxa) contendo 3mL de aspirado de medula óssea.
Coleta sangue: Realizar coleta utilizando material e tubo de coleta recomendado para o exame, homogeneizar e acondicionar corretamente.
É imprescindível o envio de 2 tubos em EDTA (tampa roxa) contendo no mínimo 5 mL de sangue periférico em cada tubo.
Transportar e armazenar refrigerado (2ºC a 8ºC)
REFRIGERADA: 2º a 8ºC até 24 horas após a coleta.
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas (tubo incorreto, volume de amostra impróprio, fora da estabilidade e/ou temperatura incorreta), armazenamento e/ou transporte em condições inadequadas e identificação inadequada ou incorreta.
Interpretação do Exame
Ausência de Mutação: não foi detectada no éxon 12 do gene JAK2 na amostra analisada.
Presença de Mutação: foi detectada no éxon 12 do gene JAK2 na amostra analisada.
Mutações no éxon 12 do gene JAK2 são encontradas em aproximadamente 2-3% dos pacientes com quadro de Policitemia Vera (PV). A identificação dessas mutações atende um dos critérios diagnósticos para PV, indicados pela classificação da Organização Mundial de Saúde (OMS).
Este teste permite identificar mutações que estejam presentes em pelo menos 20% dos alelos da amostra.
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