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Sollutio: MSITUMOR

TUSS: 40601439 

Instabilidade de Microssatélites para Tumores


Sinônimos

Microssatélites, MSI Tumor, MSI cólon, HNPCC, Câncer colorretal hereditário não polipose, Síndrome de Lynch, Pesquisa de Microssatélites por PCR, Estudo de Microssatélites por PCR

Especialidades

Genética das Doenças Raras | Oncogenética


Sobre o exame

Instabilidade de microssatélites (MSI), é um desarranjo molecular em algumas enzimas reparadoras do DNA, ou seja, quando identificado MSI concluirmos a perda ou diminuição da eficiência dos mecanismos celulares de reparo do DNA. Sua presença é uma consequência mensurável de um fenótipo de hipermutação. Como esses erros de reparo são maiores em tumores com MSI e predispõem à carcinogênese, consequentemente temos um acúmulo de mutações nessas regiões. Este teste realiza a análise por amplificação por PCR pentaplex de regiões que contém microssatélites, seguida da separação por eletroforese capilar de fragmentos.

Doenças Relacionadas

Câncer colorretal hereditário não polipose, Síndrome de Lynch

Produção

Material

Fragmentos de tecido fixados em formalina 10%, preferencialmente tamponada, embebidos ou não em parafina | Lâmina de corte histológico

Meio(s) de Coleta

Lâminas e/ou bloco de parafina

Temperatura

Ambiente (18ºC  a 25ºC)

Volume Mínimo

Não aplicável

Método

PCR pentaplex

Estabilidade da Amostra

AmbienteTempo indeterminado

Freezer-

Refrigerada-

Prazo de Resultado*

12 dias úteis

*O prazo tem início a partir do momento que o material chega em nossa área técnica

Realização

Segunda a sexta-feira


Instruções

Preparo

Material deve ser enviado em lâmina e/ou bloco de parafina.

Coleta

Amostra coletada através de procedimento médico.

O material em bloco de parafina deve ser fixado previamente em formalina o mais rápido possível após a biópsia ou cirurgia.

O material enviado em formol deve ter sua fixação preferencialmente de no mínimo seis horas e, no máximo, 72 horas.

A adoção desse cuidado e a coleta de amostras suficientemente volumosas do tumor garantem o sucesso do teste. O material enviado sempre será analisado por um médico patologista antes da análise do exame. Dessa forma, se o material enviado for insuficiente ou inadequado para o teste, o mesmo não poderá ser realizado, ou seja, é necessário que o tecido tenha células tumorais presentes e em quantidade superior a 20%).

Transporte e Armazenamento

Transportar e armazenar em temperatura ambiente (18ºC  a 25ºC)

Estabilidade

A amostra é estável por tempo indeterminado em temperatura ambiente.

Rejeição

Lâmina com resina ou lamínula ou material fora das condições citadas.

Informações Adicionais-

Interpretação do Exame

O tumor é classificado como tendo alta instabilidade (MSI-high, ou MSI-H) se dois ou mais dos cinco marcadores mostrarem instabilidade, e é considerado estável (MS-stable, ou MS-S) se um ou nenhum marcador mostrar instabilidade..

A metodologia PCR Pentaflex possui a amplificação por PCR de 5 regiões genômicas que contém microssatélites específicos, seguida da separação de fragmentos por eletroforese capilar.

Intervalo de Referência: Instabilidade de microssatélites não identificada (MS-estável)

Restrições-

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