Especialidades
Cardiologia
Citogenética
Gastroenterologia
Genética das Doenças Raras
Hematologia
Histocompatibilidade
Identificação Humana
Infectologia
Medicina 3P
Medicina Fetal
Medicina Personalizada
Medicina de Precisão
Oncogenética
Oncohematologia
Pediatria
Pneumologia
Psiquiatria
Saúde Reprodutiva
Saúde Sexual
Terapia Celular
Microssatélites, MSI Tumor, MSI cólon, HNPCC, Câncer colorretal hereditário não polipose, Síndrome de Lynch, Pesquisa de Microssatélites por PCR, Estudo de Microssatélites por PCR
Genética das Doenças Raras | Oncogenética
Sobre o exame
Instabilidade de microssatélites (MSI), é um desarranjo molecular em algumas enzimas reparadoras do DNA, ou seja, quando identificado MSI concluirmos a perda ou diminuição da eficiência dos mecanismos celulares de reparo do DNA. Sua presença é uma consequência mensurável de um fenótipo de hipermutação. Como esses erros de reparo são maiores em tumores com MSI e predispõem à carcinogênese, consequentemente temos um acúmulo de mutações nessas regiões. Este teste realiza a análise por amplificação por PCR pentaplex de regiões que contém microssatélites, seguida da separação por eletroforese capilar de fragmentos.
Câncer colorretal hereditário não polipose, Síndrome de Lynch
Produção
Fragmentos de tecido fixados em formalina 10%, preferencialmente tamponada, embebidos ou não em parafina | Lâmina de corte histológico
Lâminas e/ou bloco de parafina
Ambiente (18ºC a 25ºC)
Não aplicável
PCR pentaplex
AmbienteTempo indeterminado
Freezer-
Refrigerada-
12 dias úteis
*O prazo tem início a partir do momento que o material chega em nossa área técnica
Segunda a sexta-feira
Instruções
Material deve ser enviado em lâmina e/ou bloco de parafina.
Amostra coletada através de procedimento médico.
O material em bloco de parafina deve ser fixado previamente em formalina o mais rápido possível após a biópsia ou cirurgia.
O material enviado em formol deve ter sua fixação preferencialmente de no mínimo seis horas e, no máximo, 72 horas.
A adoção desse cuidado e a coleta de amostras suficientemente volumosas do tumor garantem o sucesso do teste. O material enviado sempre será analisado por um médico patologista antes da análise do exame. Dessa forma, se o material enviado for insuficiente ou inadequado para o teste, o mesmo não poderá ser realizado, ou seja, é necessário que o tecido tenha células tumorais presentes e em quantidade superior a 20%).
Transportar e armazenar em temperatura ambiente (18ºC a 25ºC)
A amostra é estável por tempo indeterminado em temperatura ambiente.
Lâmina com resina ou lamínula ou material fora das condições citadas.
Interpretação do Exame
O tumor é classificado como tendo alta instabilidade (MSI-high, ou MSI-H) se dois ou mais dos cinco marcadores mostrarem instabilidade, e é considerado estável (MS-stable, ou MS-S) se um ou nenhum marcador mostrar instabilidade..
A metodologia PCR Pentaflex possui a amplificação por PCR de 5 regiões genômicas que contém microssatélites específicos, seguida da separação de fragmentos por eletroforese capilar.
Intervalo de Referência: Instabilidade de microssatélites não identificada (MS-estável)
Documentos para download
Documento
Código
Não encontrou o que precisava?
Fale com nossa equipe e veja como podemos te ajudar
Parceria e Orçamentos
Converse com nossa equipe comercial para condições especiais e parcerias.
Dúvidas e Assessoria
Entre em contato com os nossos profissionais para maiores informações sobre os exames e procedimentos da Sollutio