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Sollutio: MLPACYP21
TUSS: 40503151
Hiperplasia Adrenal - Análise do Gene CYP21A2 - MLPA
Hiperplasia adrenal por déficit 21-Hidroxilase, Análise do gene CYP21 por MLPA, MLPA do gene CYP21A2
Sobre o exame
A Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC) é um distúrbio genético de herança autossômica recessiva, que altera a produção de hormônios nas glândulas supra-renais. A forma mais comum da doença é a HAC clássica por déficit de 21-hidroxilase, e os principais sintomas são alterações na genitália, estatura abaixo do normal, surgimento precoce de pelos e outras questões ligadas.
O diagnóstico presuntivo geralmente é feito através de exames de triagem neonatal como o teste do pezinho.
Este exame tem o objetivo de identificar deleções e duplicações no gene CYP21A2, que apresenta alterações na forma mais comum da Hiperplasia Adrenal Congênita.
Hiperplasia Adrenal Congênita
Produção
Sangue total
Tubo EDTA (roxo)
Refrigerada (2ºC a 8ºC)
2 tubos de 4 mL
MLPA - Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification
Ambiente-
Freezer-
Refrigerada20 dias
27 dias úteis
*O prazo tem início a partir do momento que o material chega em nossa área técnica
Segunda a sexta-feira
Instruções
Este exame não necessita de jejum ou preparo especial.
Realizar a coleta utilizando o meio(s) de coleta indicado, Após coletar, inverta gentilmente o tubo de 3 a 5 vezes para homogeneizar a amostra e acondicionar corretamente na temperatura indicada.
Transportar e armazenar o material refrigerado (2ºC a 8ºC).
Refrigerada: 2ºC a 8ºC até 20 dias após a coleta.
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas (tubo incorreto, volume de amostra impróprio, fora da estabilidade e/ou temperatura incorreta), armazenamento e/ou transporte em condições inadequadas e identificação inadequada ou incorreta.
Interpretação do Exame
Valor de referência: NÃO FOI DETECTADA a presença de deleções, duplicações ou variantes pontuais, nas regiões incluídas nesta análise, associadas a hiperplasia suprarrenal congênita (MIM_201910).
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