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Sollutio: MLPACYP21

TUSS: 40503151

Hiperplasia Adrenal - Análise do Gene CYP21A2 - MLPA


Sinônimos

Hiperplasia adrenal por déficit 21-Hidroxilase, Análise do gene CYP21 por MLPA, MLPA do gene CYP21A2


Sobre o exame

A Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC) é um distúrbio genético de herança autossômica recessiva, que altera a produção de hormônios nas glândulas supra-renais. A forma mais comum da doença é a HAC clássica por déficit de 21-hidroxilase, e os principais sintomas são alterações na genitália, estatura abaixo do normal, surgimento precoce de pelos e outras questões ligadas.

O diagnóstico presuntivo geralmente é feito através de exames de triagem neonatal como o teste do pezinho.

Este exame tem o objetivo de identificar deleções e duplicações no gene CYP21A2, que apresenta alterações na forma mais comum da Hiperplasia Adrenal Congênita.

Doenças Relacionadas

Hiperplasia Adrenal Congênita

Produção

Material

Sangue total

Meio(s) de Coleta

Tubo EDTA (roxo)

Temperatura

Refrigerada (2ºC a 8ºC) 

Volume Mínimo

2 tubos de 4 mL

Método

MLPA - Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification

Estabilidade da Amostra

Ambiente-

Freezer-

Refrigerada20 dias

Prazo de Resultado*

27 dias úteis

*O prazo tem início a partir do momento que o material chega em nossa área técnica

Realização

Segunda a sexta-feira


Instruções

Preparo

Este exame não necessita de jejum ou preparo especial.

Coleta

Realizar a coleta utilizando o meio(s) de coleta indicado, Após coletar, inverta gentilmente o tubo de 3 a 5 vezes para homogeneizar a amostra e acondicionar corretamente na temperatura indicada.

Transporte e Armazenamento

Transportar e armazenar o material refrigerado (2ºC a 8ºC).

Estabilidade

Refrigerada: 2ºC a 8ºC até 20 dias após a coleta.

Rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas (tubo incorreto, volume de amostra impróprio, fora da estabilidade e/ou temperatura incorreta), armazenamento e/ou transporte em condições inadequadas e identificação inadequada ou incorreta.

Informações Adicionais-

Interpretação do Exame

Valor de referência: NÃO FOI DETECTADA a presença de deleções, duplicações ou variantes pontuais, nas regiões incluídas nesta análise, associadas a hiperplasia suprarrenal congênita (MIM_201910).

Restrições-

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