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Sollutio: FIP1L1

TUSS: 40503585

Hipereosinofilia, Síndrome (FIP1L1/PDGFRalfa, del4q12) - qualitativo - Painel Biomol para DLPC


Sinônimos

FIP1L1/PDGFRalfa, del4q12, detecção PDGFRFIP, mutação PDGFRFIP

Especialidades

Oncogenética | Oncohematologia


Sobre o exame

As síndromes de hipereosinofilia são caracterizadas pelo aumento no número de eosinófilos no sangue periférico devido tanto a um processo reativo como: reação alérgica, infecção por parasitas (eosinofilia primária) ou a processos neoplásicos que envolvem eosinófilos clonais ou seus precursores. Os eosinófilos possuem uma elevada atividade pró-inflamatoria, pró-trombotica e pró-fibrotica. Este teste detecta o rearranjo FIP1L1-PDGFRA, resultado de uma deleção intersticial do cromossomo 4 (4q12), e que presente em alguns pacientes com mastocitose sistêmica, leucemia eosinofílica crônica e com eosinofilia. A detecção desta mutação é um fator importante para a instauração da terapêutica.

Doenças Relacionadas

Leucemia eosinofílica crônica, Síndrome hipereosinofílica, Neoplasias Mielóides e Linfóides

Produção

Material

Medula óssea (diagnóstico) ou Sangue total (acompanhamento)

Meio(s) de Coleta

Tubo EDTA (roxo)

Temperatura

Refrigerada: 2ºC a 8ºC

Volume Mínimo

Medula: 5 mL | Sangue: 4 tubos de 5 mL

Método

Reação em cadeia de polimerase (PCR) em tempo real

Estabilidade da Amostra

Ambiente-

Freezer-

Refrigerada24 horas

Prazo de Resultado*

17 dias úteis

*O prazo tem início a partir do momento que o material chega em nossa área técnica

Realização

Segunda a sexta-feira


Instruções

Preparo

Este exame não necessita de preparo.

Coleta

Coleta medula: Amostra coletada através de procedimento médico por aspiração de medula óssea. Realizar coleta utilizando material e tubo de coleta recomendado para o exame, homogeneizar e acondicionar corretamente. É imprescindível o envio de 1 tubo EDTA (tampa roxa) de aspirado de medula óssea.

Coleta sangue: Realizar coleta utilizando material e tubo de coleta recomendado para o exame, homogeneizar e acondicionar corretamente.

É imprescindível o envio de 4 tubos em EDTA (tampa roxa) de sangue periférico.

Transporte e Armazenamento

Transportar e armazenar refrigerado (2ºC a 8ºC)

Estabilidade

REFRIGERADA: 2ºC a 8ºC até 24 horas

Rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas (tubo incorreto, volume de amostra impróprio, fora da estabilidade e/ou temperatura incorreta), armazenamento e/ou transporte em condições inadequadas e identificação inadequada ou incorreta.

Informações Adicionais-

Interpretação do Exame

Negativo: ausência do gene de fusão PDGFRFIP na amostra analisada.

Positivo: presença do gene de fusão PDGFRFIP na amostra analisada

Sendo:

  • Positivo na 1ª fase: sensibilidade de 10 (-2)
  • Positivo na 2ª fase: sensibilidade de 10 (-5)
Restrições-

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