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Sollutio: HFE
TUSS: 40503453
Genes da Hemocromatose (Estudo das mutações dos genes C282Y, H63D e S65C)
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Sobre o exame
O distúrbio genético mais comum ligado a elevação da taxa de absorção de ferro pelo intestino é a conhecida como hemocromatose hereditária (HH). É caracterizado pela mutação autossômica recessiva do gene HFE, responsável por codificar a proteína que executa a regulação dos níveis de ferro. Essa mutação é comumente associada a três variantes: C282Y, H63D e S65C. A ausência destas mutações não exclui o diagnóstico de Hemocromatose, podendo haver outras mutações associadas com a patologia.
Artrite, cardiomiopatia, cirrose, diabetes, hipogonadismo, hipogonadotrófico
Produção
Sangue total
Tubo com EDTA (roxo)
Refrigerada (2ºC a 8ºC)
3 mL
PCR em Tempo Real
Ambiente-
Freezer-
Refrigerada7 dias
10 dias úteis
*O prazo tem início a partir do momento que o material chega em nossa área técnica
Terça e Quinta-feira
Instruç ões
Este exame não necessita de preparo.
Realizar coleta utilizando material e tubo de coleta recomendado para o exame, homogeneizar e acondicionar corretamente.
É imprescindível o envio de 1 tubo em EDTA (tampa roxa) de sangue periférico contendo mínimo 3mL de sangue total.
Transportar e armazenar refrigerado (2ºC a 8ºC)
REFRIGERADA: 2º a 8ºC até 7 dias após a coleta.
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas (tubo incorreto, volume de amostra impróprio, fora da estabilidade e/ou temperatura incorreta), armazenamento e/ou transporte em condições inadequadas e identificação inadequada ou incorreta.
Interpretação do Exame
Normal: Não foi detectada a mutação na amostra analisada.
Homozigoto: Detectou-se a mutação em Homozigose na amostra analisada.
Heterozigoto: Detectou-se a mutação em Heterozigose na amostra analisada.
Mutações analisadas:
- Mutação C282Y
- Mutação H63D
- Mutação S65C
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