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Sollutio: MUTNRAS

Gene NRAS Análise de Mutação


Sinônimos

Câncer de Colorretal, Câncer de Intestino, Melanoma, NRAS Mutações, NRAS Tecido, Sequenciamento Mutações NRAS, Análise Somática Do Gene NRAS, NRAS Biópsia, Painel NGS NRAS, Análise De Mutação Do Gene NRAS (Códons 12, 13 E 61)


Sobre o exame

O gene NRAS faz parte da família de oncogenes RAS, juntamente com KRAS e HRAS. As proteínas codificadas pelos genes desta família são GTPases que participam de processos celulares como divisão, diferenciação e morte celular.  Mutações ativadoras em NRAS, localizadas nos códons 12,13, 61, 117 e 146, levam à ativação constitucional da proteína, e estão associadas à resistência aos inibidores de tirosina quinase que tem como alvo o EGFR (receptor do fator de crescimento epidérmico). Estas mutações são mais frequentemente encontradas em carcinoma colorretal e em adenocarcinoma de pulmão.

Este exame realiza o sequenciamento de nova geração para avaliação de mutações pontuais nos códons 12, 13, 61, 117 e 146 do gene NRAS, com frequência alélica mínima de 5%.

Doenças Relacionadas

Câncer de Colorretal, Câncer de Intestino, Melanoma

Produção

Material

Fragmentos de tecidos fixados ou lâminas de cortes histológicos (*verificar em informações adicionais)

Meio(s) de Coleta

Bloco de parafina e/ou lâminas

Temperatura

Ambiente (18ºC  a 25ºC)

Volume Mínimo

Não aplicável

Método

Sequenciamento de Nova Geração (NGS)

Estabilidade da Amostra

AmbienteTempo indeterminado

Freezer-

Refrigerada-

Prazo de Resultado*

9 dias úteis

*O prazo tem início a partir do momento que o material chega em nossa área técnica

Realização

segunda a sexta-feira


Instruções

Preparo

Material deve ser enviado em bloco de parafina ou fragmentos de tecido fixados em lâmina.

É obrigatório o envio do questionário (TEQ TER 016 V002), do laudo do anatomopatológico e pedido médico.

Coleta

Amostra coletada através de procedimento médico.

O material em bloco de parafina deve ser fixado previamente em formalina o mais rápido possível após a biópsia ou cirurgia. O material enviado em formol deve ter sua fixação preferencialmente de no mínimo seis horas e, no máximo, 48 horas.

 A adoção desse cuidado e a coleta de amostras suficientemente volumosas do tumor garantem o sucesso do teste. É importante salientar que o material enviado sempre será analisado por um médico patologista antes da análise do exame. Dessa forma, se o material enviado for insuficiente ou inadequado para o teste, o mesmo não poderá ser realizado. É necessário que o tecido tenha células tumorais presentes e em quantidade superior a 20%.

Transporte e Armazenamento

Transportar e armazenar em temperatura ambiente (18ºC  a 25ºC)

Estabilidade

A amostra é estável por tempo indeterminado em temperatura ambiente.

Rejeição

Não será aceito lâmina com resina ao invés de lamínula ou material fora das condições citadas acima.

Informações Adicionais

Material: Fragmentos de tecido fixados em formalina 10%, preferencialmente tamponada, embebidos em parafina (enviar em temperatura ambiente);

Lâminas de corte histológico (enviar em temperatura ambiente) (10 lâminas; seção de 5µm de espessura e 1 lâmina corada pela hematoxilinaeosina (HE);

Esfregaços com ou sem lamínula (enviar em temperatura ambiente).


Interpretação do Exame

Valor de referência: mutação não detectada. 

O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo.

Restrições-

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