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FISH para Edwards, FISH para Trissomia 18, Avaliação Molecular - FISH para o 18, FISH cromossomo 18, FISH - Sindrome de Edwards [18p11.1-q11.1]
Genética das Doenças Raras
Sobre o exame
A Síndrome de Edwards é uma condição genética causada pela trissomia do cromossomo 18, em que o indivíduo possui três cópias desse cromossomo em vez de duas. A síndrome de Edwards é a segunda trissomia autossômica mais comum após a trissomia 21. As manifestações clínicas incluem restrição de crescimento intrauterino, dismorfismos faciais, malformações cardíacas e neurológicas, além de grave comprometimento do desenvolvimento.
O exame FISH (Hibridização In Situ por Fluorescência) é utilizado para detectar a trissomia 18, por meio de sondas fluorescentes que identificam três cópias da região 18p11.1-q11.1. Essa técnica é aplicada principalmente no diagnóstico pré-natal e em casos de suspeita clínica da síndrome.
Produção
Sangue Total
Tubo de heparina sódica (tampa verde)
Refrigerada: 2ºC a 8ºC
4 mL
Hibridação in situ fluorescente (FISH)
Ambiente-
Freezer-
Refrigerada24 horas
9 dias úteis
*O prazo tem início a partir do momento que o material chega em nossa área técnica
Segunda á Sexta-feira
Instruções
Jejum: Não é necessário jejum ou cuidados especiais.
Realizar coleta utilizando material e tubo de coleta recomendado para o exame, homogeneizar e acondicionar corretamente. Não centrifugar a amostra e não congelar.
Entregar as amostras o mais rápido possível para evitar interferências nos resultados. Não enviar em contato direto com o gelo.
É imprescindível o envio de 1 tubo de sangue total em heparina sódica.
Obs: Amostra única para realização deste exame, não sendo possível compartilhar.
Transportar a amostra em temperatura refrigerada (2ºC - 8ºC)
Refrigerada (2ºC - 8ºC): 24 horas após a coleta
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas (tubo incorreto, volume de amostra impróprio, fora da estabilidade e/ou temperatura incorreta), Armazenamento e/ou transporte em condições inadequadas e identificação inadequada ou incorreta.
Este pode ser realizado em pacientes acima de 18 anos de idade, Paciente menor de 18 anos de idade deve estar acompanhado com adulto responsável.
Interpretação do Exame
Estudo molecular por FISH - hibridação in situ por fluorescência, utilizando sonda de dna específica. Contagem ampliada em 200 células interfásicas.
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