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Hibridação in situ para Pesquisa de del4p, FISH para del4p, Medicina de Precisão
Sobre o exame
A síndrome de Wolf-Hirschhorn é causada por uma microdeleção (perda de um segmento) do braço curto no cromossomo 4 (del4p). Essa síndrome caracteriza-se pelo baixo peso pré e pós-natal, atraso do desenvolvimento neuropsicomotor de grau variável, dismorfismos faciais típicos (aparência do capacete do guerreiro grego), microcefalia, hipotonia, convulsões, entre outros achados.
Através da hibridação in situ fluorescente é realizada a pesquisa para microdeleção (perda de um segmento) do braço curto no cromossomo 4 (del4p).
Microcefalia, Hipotonia, Convulsões
Produção
Sangue periférico
Tubo de heparina sódica (verde ou azul escuro)
Refrigerada: 2ºC a 8ºC
5 mL
Hibridação in situ fluorescente (FISH)
Ambiente-
Freezer-
Refrigerada48 horas
15 dias úteis
*O prazo tem início a partir do momento que o material chega em nossa área técnica
Segunda-feira a sexta-feira
Instruções
Jejum: Este exame não necessita de jejum.
Enviar formulário e pedido médico.
Coleta sangue:
Realizar coleta utilizando material e tubo de coleta recomendado para o exame, homogeneizar e acondicionar corretamente.
É imprescindível o envio de 1 tubo de sangue total em heparina sódica.
Obs: Amostra única para realização deste exame, não sendo possível compartilhar.
Transportar e armazenar refrigerado (2ºC a 8ºC)
*Importante não manter contato com gelo, para evitar a hemólise do material.
REFRIGERADA: 2ºC à 8ºC até 48 horas após a coleta.
Amostra congelada
Interpretação do Exame
Padrão de hibridação NORMAL do gene WHS (4p16.3). Não se detecta deleção do gene WHS na amostra analisada.
O material será avaliado sob restrição até 72h após a coleta.
Amostra coagulada;
Volume inferior ao preconizado.
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