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Sollutio: FC508

Fibrose Cística - Pesquisa da Mutação F508


Sinônimos

Gene F508, Mutação F508, Fibrose cística, Gene CFTR, Estudo de mutação na Fibrose Cística, Pesquisa de mutação na Fibrose Cística, Detecção de mutação na Fibrose Cística, Mucoviscidose

Especialidades

Genética das Doenças Raras | Medicina Fetal | Pediatria | Pneumologia


Sobre o exame

Este exame detecta por sequenciamento a presença da mutação F508 no gene CFTR. A fibrose cística é uma doença genética de herança autossômica recessiva causada por mutações no gene CFTR, geralmente diagnosticada na infância, mas também pode ser diagnosticada na adolescência ou na fase adulta. O diagnóstico da doença é baseado na presença de manifestações clínicas (insuficiência pancreática, níveis elevados de cloreto no suor, doença pulmonar progressiva e infertilidade masculina devido à azoospermia obstrutiva) e evidência de disfunção no gene.

Doenças Relacionadas

Doença Fibrocística do Pâncreas, Infertilidade masculina

Produção

Material

Sangue total

Meio(s) de Coleta

Tubo com EDTA (roxo)

Temperatura

Refrigerada: 2ºC a 8ºC

Volume Mínimo

3 mL

Método

Sequenciamento

Estabilidade da Amostra

Ambiente-

Freezer-

Refrigerada6 dias

Prazo de Resultado*

10 dias úteis

*O prazo tem início a partir do momento que o material chega em nossa área técnica

Realização

Quinta-feira


Instruções

Preparo

Este exame não necessita de preparo.

Coleta

Realizar coleta utilizando material e tubo de coleta recomendado para o exame, homogeneizar e acondicionar corretamente.

É imprescindível o envio de 1 tubo em EDTA (tampa roxa) de sangue periférico.

Transporte e Armazenamento

Transportar e armazenar refrigerado (2ºC a 8ºC)

Estabilidade

REFRIGERADA: 2ºC a 8ºC até 6 dias

Rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas (tubo incorreto, volume de amostra impróprio, fora da estabilidade e/ou temperatura incorreta), armazenamento e/ou transporte em condições inadequadas e identificação inadequada ou incorreta.

Informações Adicionais-

Interpretação do Exame

Normal: Homozigoto Normal. Ausência de mutação DF508 na amostra analisada

Heterozigoto: Detectou-se a mutação DF508 em Heterozigose na amostra analisada.

Homozigoto: Detectou-se a mutação DF508 em Homozigose na amostra analisada.

Restrições-

Documentos para download

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