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Genética das Doenças Raras | Medicina Fetal | Pediatria | Pneumologia
Sobre o exame
Este exame detecta a presença da mutação F508 no gene CFTR. A fibrose cística é uma doença genética de herança autossômica recessiva causada por mutações no gene CFTR, geralmente diagnosticada na infância, mas também pode ser diagnosticada na adolescência ou na fase adulta.
O diagnóstico da doença é baseado na presença de manifestações clínicas (insuficiência pancreática, níveis elevados de cloreto no suor, doença pulmonar progressiva e infertilidade masculina devido à azoospermia obstrutiva) e evidência de disfunção no gene.
Doença Fibrocística do Pâncreas, Infertilidade masculina
Produção
Sangue total
Tubo com EDTA (roxo)
Refrigerada: 2ºC a 8ºC
2 tubos de 5 mL
RT PCR em Tempo Real + Sequenciamento Sanger + Eletroforese Capilar
Ambiente-
Freezer-
Refrigerada5 dias
14 dias úteis
*O prazo tem início a partir do momento que o material chega em nossa área técnica
Segunda a sexta-feira
Instruções
Este exame não necessita de preparo.
Realizar coleta utilizando material e tubo de coleta recomendado para o exame, homogeneizar e acondicionar corretamente.
Transportar e armazenar refrigerado (2ºC a 8ºC)
Refrigerada (2ºC a 8ºC) até 5 dias após a coleta
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas (tubo incorreto, volume de amostra impróprio, fora da estabilidade e/ou temperatura incorreta), armazenamento e/ou transporte em condições inadequadas e identificação inadequada ou incorreta.
Interpretação do Exame
Valor de referência: ausência da mutação Delta F508
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