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Sollutio: FC508

TUSS: 40314065

Fibrose Cística - Pesquisa da Mutação F508


Sinônimos

Gene F508, Mutação F508, Fibrose cística, Gene CFTR, Estudo de mutação na Fibrose Cística, Pesquisa de mutação na Fibrose Cística, Detecção de mutação na Fibrose Cística, Mucoviscidose

Especialidades

Genética das Doenças Raras | Medicina Fetal | Pediatria | Pneumologia


Sobre o exame

Este exame detecta a presença da mutação F508 no gene CFTR. A fibrose cística é uma doença genética de herança autossômica recessiva causada por mutações no gene CFTR, geralmente diagnosticada na infância, mas também pode ser diagnosticada na adolescência ou na fase adulta. 

O diagnóstico da doença é baseado na presença de manifestações clínicas (insuficiência pancreática, níveis elevados de cloreto no suor, doença pulmonar progressiva e infertilidade masculina devido à azoospermia obstrutiva) e evidência de disfunção no gene.

Doenças Relacionadas

Doença Fibrocística do Pâncreas, Infertilidade masculina

Produção

Material

Sangue total

Meio(s) de Coleta

Tubo com EDTA (roxo)

Temperatura

Refrigerada: 2ºC a 8ºC

Volume Mínimo

2 tubos de 5 mL

Método

RT PCR em Tempo Real + Sequenciamento Sanger + Eletroforese Capilar

Estabilidade da Amostra

Ambiente-

Freezer-

Refrigerada5 dias

Prazo de Resultado*

14 dias úteis

*O prazo tem início a partir do momento que o material chega em nossa área técnica

Realização

Segunda a sexta-feira


Instruções

Preparo

Este exame não necessita de preparo.

Coleta

Realizar coleta utilizando material e tubo de coleta recomendado para o exame, homogeneizar e acondicionar corretamente.

Transporte e Armazenamento

Transportar e armazenar refrigerado (2ºC a 8ºC)

Estabilidade

Refrigerada (2ºC a 8ºC) até 5 dias após a coleta

Rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas (tubo incorreto, volume de amostra impróprio, fora da estabilidade e/ou temperatura incorreta), armazenamento e/ou transporte em condições inadequadas e identificação inadequada ou incorreta.

Informações Adicionais-

Interpretação do Exame

Valor de referência: ausência da mutação Delta F508

Restrições-

Documentos para download

Documento

Código


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