Fator V de Leiden - detecção da mutação G1691A (isolado)

Sobre o exame

Mutação associada a resistência do fator V, em decorrência da substituição do aminoácido arginina por glutamina na posição 506 (R506Q),  a clivagem pela proteína C ativada (RPCA), a variante G1691A presente no gene da protrombina, é um dos principais fatores ligados ao aumento do risco de desenvolvimento de tromboembolismo venoso. Em indivíduos heterozigotos com essa variante confirmada a taxa de risco de desenvolvimento trombose venosa está entre 3 a 10 vezes, em indivíduos homozigotos essa taxa chega a 80 vezes. Um resultado normal para esse teste não exclui outros polimorfismos ou fatores associados ao risco de desenvolvimento de distúrbios trombóticos.