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Sollutio: EXOMACNV

TUSS: 40503763

Exoma com Análise de CNV


Sinônimos

Sequenciamento do Exoma, Análise de Exoma , Análise de exoma por sequenciamento de nova geração NGS, Exoma CNV (Copy number variation ou Variações no número de cópias)

Especialidades

Genética das Doenças Raras | Medicina de Precisão


Sobre o exame

O exoma compreende a região do genoma que contém os genes, que codificam as proteínas que atuam no funcionamento do organismo. O exame exoma com análise de CNVs (Copy number variation ou Variações no número de cópias) permite o sequenciamento dos genes ou regiões codificadoras simultaneamente de forma massiva. Desta forma, é muito utilizado quando o histórico clínico do paciente sugere uma etiologia genética, que no entanto não foi possível identificar variáveis por outras técnicas.

Doenças Relacionadas

Doenças de origem genética

Produção

Material

Sangue total

Meio(s) de Coleta

Tubo EDTA (roxo)

Temperatura

Refrigerada (2ºC a 8ºC) 

Volume Mínimo

2 tubos de 5 mL

Método

Sequenciamento de Nova Geração (NGS) com análise de CNV

Estabilidade da Amostra

Ambiente-

Freezer-

Refrigerada3 dias

Prazo de Resultado*

37 dias úteis

*O prazo tem início a partir do momento que o material chega em nossa área técnica

Realização

Segunda a sexta-feira


Instruções

Preparo

Jejum: Este exame não necessita de jejum ou  preparos especiais.

Coleta

Realizar coleta utilizando material e tubo de coleta recomendado para o exame, homogeneizar e acondicionar corretamente.

É imprescindível o envio de 2 tubos de sangue total em EDTA (tampa roxa)

Transporte e Armazenamento

Transportar e armazenar refrigerado (2ºC a 8ºC)

Estabilidade

REFRIGERADA: 2 a 8ºC até  3 dias  após a coleta.

Rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas (tubo incorreto, volume de amostra impróprio, fora da estabilidade e/ou temperatura incorreta), armazenamento e/ou transporte em condições inadequadas, identificação inadequada ou incorreta e contaminação.

Informações Adicionais-

Interpretação do Exame

O laudo será acompanhado de um resultado interpretativo.

Restrições-

Documentos para download

Documento

Código


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