Especialidades
Cardiologia
Citogenética
Gastroenterologia
Genética das Doenças Raras
Hematologia
Histocompatibilidade
Identificação Humana
Infectologia
Medicina 3P
Medicina Fetal
Medicina Personalizada
Medicina de Precisão
Oncogenética
Oncohematologia
Pediatria
Pneumologia
Psiquiatria
Saúde Reprodutiva
Saúde Sexual
Terapia Celular
Sequenciamento do Exoma, Análise de Exoma , Análise de exoma por sequenciamento de nova geração NGS, Exoma CNV (Copy number variation ou Variações no número de cópias)
Genética das Doenças Raras | Medicina de Precisão
Sobre o exame
O exoma compreende a região do genoma que contém os genes, que codificam as proteínas que atuam no funcionamento do organismo. O exame exoma com análise de CNVs (Copy number variation ou Variações no número de cópias) permite o sequenciamento dos genes ou regiões codificadoras simultaneamente de forma massiva. Desta forma, é muito utilizado quando o histórico clínico do paciente sugere uma etiologia genética, que no entanto não foi possível identificar variáveis por outras técnicas.
Doenças de origem genética
Produção
Sangue total
Tubo EDTA (roxo)
Refrigerada (2ºC a 8ºC)
2 tubos de 5 mL
Sequenciamento de Nova Geração (NGS) com análise de CNV
Ambiente-
Freezer-
Refrigerada3 dias
37 dias úteis
*O prazo tem início a partir do momento que o material chega em nossa área técnica
Segunda a sexta-feira
Instruções
Jejum: Este exame não necessita de jejum ou preparos especiais.
Realizar coleta utilizando material e tubo de coleta recomendado para o exame, homogeneizar e acondicionar corretamente.
É imprescindível o envio de 2 tubos de sangue total em EDTA (tampa roxa)
Transportar e armazenar refrigerado (2ºC a 8ºC)
REFRIGERADA: 2 a 8ºC até 3 dias após a coleta.
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas (tubo incorreto, volume de amostra impróprio, fora da estabilidade e/ou temperatura incorreta), armazenamento e/ou transporte em condições inadequadas, identificação inadequada ou incorreta e contaminação.
Interpretação do Exame
O laudo será acompanhado de um resultado interpretativo.
Documentos para download
Documento
Código
Não encontrou o que precisava?
Fale com nossa equipe e veja como podemos te ajudar
Parceria e Orçamentos
Converse com nossa equipe comercial para condições especiais e parcerias.
Dúvidas e Assessoria
Entre em contato com os nossos profissionais para maiores informações sobre os exames e procedimentos da Sollutio