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Sollutio: CYP21A2

TUSS: 40503593

Estudo Molecular do Gene CYP21


Sinônimos

CYP21A2 análise de mutação genética, CYP21, Estudo molecular do gene CYP21, Estudo molecular para Hiperplasia congênita adrenal, Análise molecular do gene da 21 hidroxilase , HAC por CYP21, HAC por CYP21A2, Pesquisa molecular de CYP21, Pesquisa molecular de CYP21A2

Especialidades

Genética das Doenças Raras | Pediatria


Sobre o exame

Este exame é indicado para o diagnóstico pós-natal de portadores das formas clássica e não clássica da deficiência da 21-hidroxilase e para parceiro de portadora das diferentes formas clínicas dessa deficiência, para aconselhamento genético. Mutações no gene CYP21A2 estão associadas a hiperplasia adrenal congênita (HAC), uma doença genética que resulta na deficiência das enzimas de biossíntese de cortisol causando produção excessiva de andrógenos adrenais e manifesta-se clinicamente em virilização em ambos os sexos.

Doenças Relacionadas

Hiperplasia adrenal congênita

Produção

Material

Sangue total

Meio(s) de Coleta

Tubo EDTA (roxo)

Temperatura

Refrigerada: 2ºC a 8ºC

Volume Mínimo

2 tubos de 5mL para cada indivíduo (paciente e pais).

Método

Ver detalhamento em Informações Adicionais.

Estabilidade da Amostra

Ambiente-

Freezer-

Refrigerada24 horas

Prazo de Resultado*

80 dias corridos

*O prazo tem início a partir do momento que o material chega em nossa área técnica

Realização

Segunda e sexta-feira


Instruções

Preparo

Este exame não necessita de preparo.

Coleta

Realizar coleta utilizando material e tubo de coleta recomendado para o exame, homogeneizar e acondicionar corretamente.

É imprescindível o envio de 2 tubos em EDTA (tampa roxa) de sangue periférico.

Transporte e Armazenamento

Transportar e armazenar refrigerado (2ºC a 8ºc)

Estabilidade

REFRIGERADA: 2 a 8ºC até 24 horas

Rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas (tubo incorreto, volume de amostra impróprio, fora da estabilidade e/ou temperatura incorreta), armazenamento e/ou transporte em condições inadequadas, identificação inadequada ou incorreta e contaminação.

Informações Adicionais

Orientações e informações sobre MÉTODO de análise da amostra:

Pesquisa das 14 mutações no gene CYP21A2 mais frequentes. É realizada uma amplificação com primers específicos para o gene ativo CYP21A2, totalizando duas reações de PCR: uma amplifica os exons 1 ao 3 e a outra os exons 3 ao 10. Estes produtos de PCR serão utilizados como molde na reação de sequenciamento de todo o gene, incluindo exons, introns e região promotora proximal. Para a pesquisa de grandes rearranjos gênicos envolvendo o gene CYP21A2, tais como deleção e grande conversão gênica e também para a pesquisa da mutação Del 8 nt utiliza-se a técnica de MLPA (Multiplex ligation-dependent probe amplification).

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Esse exame inclui a coleta de amostras dos pais para a melhor interpretação do resultado. Na impossibilidade da coleta dos pais, antes de realizar a coleta, contatar o laboratório e informar o motivo, para ser verificada a possibilidade da realização do exame, junto ao setor técnico e assessoria médica


Interpretação do Exame

O laudo será acompanhado de um resultado interpretativo.

Restrições-

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