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Doença de Huntington, Coréia de Huntington, Gene HTT (IT15), Expansão do número de unidades repetitivas CAG
Sobre o exame
A doença de Huntington é uma doença neurodegenerativa rara do sistema nervoso central. É causada por alterações genéticas hereditárias no gene HTT. A doença tem padrão de herança dominante, ou seja, apenas uma cópia do gene alterado é o suficiente para que ela se desenvolva. O diagnóstico baseia-se na história familiar, história clínica e estudo molecular.
Doença de Huntington
Produção
Sangue Total
Tubo com EDTA (roxo)
Refrigerada (2ºC a 8ºC)
2 tubos de 4 mL
PCR
Ambiente-
Freezer-
Refrigerada3 dias
17 dias úteis
*O prazo tem início a partir do momento que o material chega em nossa área técnica
segunda a sexta-feira
Instruções
Este exame não necessita de jejum ou preparo especial.
Realizar a coleta utilizando o meio(s) de coleta indicado, Após coletar, inverta gentilmente o tubo de 3 a 5 vezes para homogeneizar a amostra e acondicionar corretamente na temperatura indicada.
Transportar e armazenar refrigerado (2ºC a 8ºC)
Refrigerada: 2 a 8ºC até 3 dias após a coleta.
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas (tubo incorreto, volume de amostra impróprio, fora da estabilidade e/ou temperatura incorreta), armazenamento e/ou transporte em condições inadequadas e identificação inadequada ou incorreta.
Gene analisado: HTT (NM_001388492.1)
Interpretação do Exame
Valor de referência: presença de alelo(s) com o valor igual ou inferior a 26 repetições CAG
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