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Sollutio: ELAHD

Esclerose Lateral Amiotrófica


Sinônimos

Painel genético para Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA), Pesquisa genética para Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA), Doença do Neurônio Motor;

Especialidades

Genética das Doenças Raras


Sobre o exame

A esclerose lateral amiotrófica (ELA) é uma doença neurodegenerativa rapidamente progressiva que envolve a perda de neurônios motores do córtex e tronco cerebral, além da medula espinhal. Pacientes com a doença sofrem paralisia gradual e morte precoce como resultado da perda de capacidades cruciais, como falar, movimentar, engolir e até mesmo respirar. O início dos sintomas geralmente ocorre entre 40 e 50 anos. Cerca de 10% dos pacientes com ELA são acometidos pela forma familiar, baseada na presença de um ou mais indivíduos acometidos na família. Alguns genes associados a ELA podem também causar demência frontotemporal (DFT) e em alguns indivíduos podem desenvolver achados das duas doenças. A DFT pode ocorrer em até 14% dos pacientes com ELA. O início precoce da ELA, abaixo de 50 anos, assim como um histórico familiar, sugerem uma causa hereditária para a doença. Ressalta-se que uma expansão de hexanucleotídeos no gene C9orf72 corresponde a cerca de 40% das formas familiares de ELA e 7% das formas esporádicas. A avaliação da expansão no gene C9orf72 deve ser realizada em teste específico e separado.

Este exame realiza o sequenciamento completo (NGS) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons de 43 genes relacionadas à esclerose lateral amiotrófica (ELA): ABCD1, ABHD12, ALS2, ANG, ARHGEF28, CHCHD10, CHGB, CHMP2B, CRYM, DAO, DCTN1, ERBB4, FIG4, FUS, GRN, HNRNPA1, HNRNPA2B1, LUM, MAPT, MATR3, NEFH, NEK1, OPTN, PFN1, PRPH, PSEN1, SETX, SIGMAR1, SOD1, SPG11, SPG20, SQSTM1, TAF15, TARDBP, TBK1, TREM2, TRPM7, TUBA4A, UBQLN2, UNC13A, VAPB, VCP, VEGFA. Análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas. Variantes benignas não serão reportadas. Este ensaio permite a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), bem como variações no número de cópias (CNVs) que compreendam três ou mais exons dos genes estudados. NÃO inclui análise por MLPA.

Doenças Relacionadas

Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA)

Produção

Material

Sangue total

Meio(s) de Coleta

Tubo EDTA (roxo)

Temperatura

Refrigerada (2ºC - 8 ºC)

Volume Mínimo

2 tubos de 5mL

Método

Sequenciamento de Nova Geração - NGS

Estabilidade da Amostra

Ambiente-

Freezer-

Refrigerada3 dias

Prazo de Resultado*

33 dias úteis

*O prazo tem início a partir do momento que o material chega em nossa área técnica

Realização

Segunda a sexta-feira


Instruções

Preparo

Jejum: Este exame não necessita de jejum ou  preparos especiais.

Coleta

Realizar coleta utilizando material e tubo de coleta recomendado para o exame, homogeneizar e acondicionar corretamente.

É imprescindível o envio de 2 tubos de sangue total em EDTA (tampa roxa)

Transporte e Armazenamento

Transportar a amostra em temperatura refrigerada (2ºC - 8 ºC)

Estabilidade

Refrigerada (2ºC - 8 ºC): 3 dias

Rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas (tubo incorreto, volume de amostra impróprio, fora da estabilidade e/ou temperatura incorreta), armazenamento e/ou transporte em condições inadequadas, identificação inadequada ou incorreta e contaminação.

Informações Adicionais

Enviar o pedido médico junto com os formulários preenchidos.


Interpretação do Exame

O laudo será acompanhado de um resultado interpretativo.

Restrições-

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