Especialidades
Cardiologia
Citogenética
Gastroenterologia
Genética das Doenças Raras
Hematologia
Histocompatibilidade
Identificação Humana
Infectologia
Medicina 3P
Medicina Fetal
Medicina Personalizada
Medicina de Precisão
Oncogenética
Oncohematologia
Pediatria
Pneumologia
Psiquiatria
Saúde Reprodutiva
Saúde Sexual
Terapia Celular
Erros inatos do metabolismo, Screening para erros inatos do metabolismo, Triagem para erros inatos do metabolismo
Pediatria
Sobre o exame
Este exame é útil na investigação de suspeita de erros inatos do metabolismo, os quais constituem um grupo heterogêneo de doenças geneticamente determinadas que levam o organismo a manifestações muito variadas, especialmente neurológicas. A triagem, feita no plasma e na urina, consiste em um painel de exames, alguns específicos, outros pouco específicos, que, quando alterados, podem indicar suspeita de diversos erros metabólicos.
O teste inclui a pesquisa de cetonas, proteínas, aminoácidos e hidratos de carbono na urina e também quantifica os aminoácidos no plasma. É possível, no entanto, que outros exames, mais específicos e quantitativos, sejam necessários para confirmar uma suspeita de erro inato do metabolismo. A normalidade deste teste, afinal, não exclui a possibilidade de existência de um defeito metabólico.
Aminoacidopatias , Acidemia orgânica
Produção
Plasma e urina
- 1 Tubo de 4 mL com anticoagulante heparina lítica e Frasco estéril para urina
Plasma: Congelada (-20 ºC) | Urina: Congelada (-20 ºC)
Plasma: 4 ml Urina: 8 ml
Fita reativa: Cetonas e proteínas | Cromatografia de camada delgada: Hidratos de carbono | Cromatografia líquida acoplada à espectrometria de massas.: Aminoácidos na urina e plasma.
Ambiente-
Freezer30 dias (plasma e urina)
Refrigerada4 dias (urina)
13 dias úteis
*O prazo tem início a partir do momento que o material chega em nossa área técnica
Segunda a sexta-feira
Instruções
Jejum:
- De 0 até 2 ano: jejum mínimo de quatro horas;
- De 2 até 8 anos: jejum mínimo de oito horas;
- Acima de 8 anos: jejum mínimo de 12 horas.
- Este exame é realizado em plasma e em urina, amostra isolada, colhidos no mesmo dia.
Coleta do Sangue:
- Colher sangue em 1 tubo de 4 mL com anticoagulante heparina lítica
- Se coleta infantil: 1 tubo de 1,2 mL, com heparina lítica
Nota: O material deve ser centrifugado, separado e congelado o mais rápido possível após a coleta.
- Centrifugar a 2200 g por 10 minutos, a 18° C.
- Aliquotar o plasma em tubo de alíquota padrão.
- Volume mínimo 0,1 mL de plasma.
Nota:
Amostra colhida em tubo infantil, aliquotar no mínimo 0,1ml de plasma, em tubo de alíquota.
Coleta da Urina:
ATENÇÃO: É necessário o envio de 2 alíquotas de urina, cada uma com 4mL e enviadas congeladas.
- Colher urina, amostra isolada, volume mínimo 20 mL.
- Dividir em 2 tubos de alíquota com 4 mL cada
Urina: Transportar e armazenar congelado (-20°C)
Plasma: Transportar e armazenar congelado (-20ºC)
CONGELADA (-20°C): 30 dias (plasma e urina)
REFRIGERADA (2 a 8°C): 4 dias (urina)
Serão rejeitadas amostras de urina com pH inferior a 2,0.
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas (tubo incorreto, volume de amostra impróprio, fora da estabilidade e/ou temperatura incorreta), armazenamento e/ou transporte em condições inadequadas, identificação inadequada ou incorreta e contaminação.
- Para esse exame é necessário informar a idade do cliente.
- Esse exame consiste em um perfil de exames, em que são analisados diversos componentes do plasma e da urina, inclusive aminoácidos. Para isso, é essencial que a quantidade de alíquotas de amostras enviadas siga as instruções.
- Anotar dieta especial, quando em uso.
Interpretação do Exame
Valor de referência
- Cetonas e proteínas: ausentes.
- Hidratos de carbono: traços ou ausentes
AMINOÁCIDOS NO PLASMA
Valores de Referência em µmol/L:
Alanina : menos de 1 mês: 83-447
: 1 mês a menos de 23 meses: 119-523
: 2 anos a menos de 17 anos: 157-481
: acima de 18 anos: 200-483
Glicina : menos de 1 mês: 133-409
: 1 mês a menos de 23 meses: 103- 386
: 2 anos a menos de 17 anos: 138-349
: acima de 18 anos: 122-322
Valina : menos de 1 mês: 57-250
: 1 mês a menos de 23 meses: 84- 354
: 2 anos a menos de 1 17 anos: 130-307
: acima de 18 anos: 132-313
Leucina : menos de 1 mês: 23-172
: 1 mês a menos de 23 meses: 43-181
: 2 anos a menos de 17 anos: 65-179
: acima de 18 anos: 73-182
Isoleucina : menos de 1 mês: 12-92
: 1 mês a menos de 23 meses: 10-109
: 2 anos a menos de 17 anos: 33-97
: acima de 18 anos: 34-98
Treonina : menos de 1 mês: 56-392
: 1 mês a menos de 23 meses: 40-428
: 2 anos a menos de 17 anos: 59-195
: acima de 18 anos: 67-198
Serina : menos de 1 mês: 87-241
: 1 mês a menos de 23 meses: 83-212
: 2 anos a menos de 17 anos: 85-185
: acima de 18 anos: 65-138
Prolina : menos de 1 mês: 87-375
: 1 mês a menos de 23 meses: 104-348
: 2 anos a menos de 17 anos: 99-351
: acima de 18 anos: 104-383
Asparagina : menos de 1 mês: 12-70
: 1 mês a menos de 23 meses: 20-77
: 2 anos a menos de 17 anos: 23-70
: acima de 18 anos: 31-64
Ácido Aspártico: menos de 1 mês: 2-20
: 1 mês a menos de 23 meses: 2-14
: 2 anos a menos de 17 anos: 1-8
: acima de 18 anos: 1-4
Metionina : menos de 1 mês: 13-45
: 1 mês a menos de 23 meses: 12-50
: 2 anos a menos de 17 anos: 14-37
: acima de 18 anos: 16-34
Hidroxiprolina: menos de 1 mês: 13-72
: 1 mês a menos 23 meses: 7-63
: 2 anos a menos de 17 anos: 6-32
: acima de 18 anos: 4-27
Ácido Glutâmico: menos de 1 mês: 51-277
: 1 mês a menos de 23 meses: 32-185
: 2 anos a menos de 17 anos: 9-109
: acima de 18 anos: 10-97
Fenilalanina : menos de 1 mês: 30-79
: 1 mês a menos de 23 meses: 31 - 92
: 2 anos a menos de 17 anos: 38-86
: acima de 18 anos: 40-74
Ornitina : menos de 1 mês: 29-168
: 1mês a menos de 23 meses: 19-139
: 2 anos a menos de 17 anos: 33-103
: acima de 18 anos: 27-83
Glutamina : menos de 1 mês: 240-1194
: 1 mês a menos de 23 meses: 303-1459
: 2 anos a menos de 17 anos: 405-923
: acima de 18 anos: 428-747
Lisina : menos de 1 mês: 66-226
: 1 mês a menos de 23 meses: 70-258
: 2 anos a menos de 17 anos: 98-231
: acima de 18 anos: 119-233
Histidina : menos de 1 mês: 40-143
: 1 mês a menos de 23 meses: 42-125
: 2 anos a menos de 17 anos: 54-113
: acima de 18 anos: 60-109
Tirosina : menos de 1 mês: 33-160
: 1 mês a menos de 23 meses: 24-125
: 2 anos a menos de 17 anos: 31-108
: acima de 18 anos: 38-96
Triptofano : menos de 1 mês: 17-85
: 1 mês a menos e 23 meses: 16-92
: 2 anos a menos de 17 anos: 30-94
: acima de 18 anos: 40-91
Arginina : menos de 1 mês: 14-135
: 1 mês a menos e 23 meses: 30-147
: 2 anos a menos de 17 anos: 38-122
: acima de 18 anos: 43-407
Citrulina : menos de 1 mês: 3-35
: 1 mês a menos e 23 meses: 4-50
: 2 anos a menos de 17 anos: 9-52
: acima de 18 anos: 16-51
Taurina : menos de 1 mês: 29-161
: 1 mês a menos e 23 meses: 26-130
: 2 anos a menos de 17 anos: 32-114
: acima de 18 anos: 31-102
AMINOACIDOS NA URINA
Valores de Referência em mmol/moL de creatinina:
Alanina : menos de 1 mês: 52-306
: 1 mês a menos de 23 meses: 19-341
: 2 anos a menos de 17 anos: 9-181
: acima de 18 anos: 10-78
Glicina : menos de 1 mês: 249-2382
: 1 mês a menos de 23 meses: 122-2309
: 2 anos a menos de 17 anos: 27-479
: acima de 18 anos: inferior ou igual a 383
Valina : menos de 1 mês: 2-23
: 1 mês a menos de 23 meses: 5-24
: 2 anos a menos de 17 anos: 2-23
: acima de 18 anos: 2-6
Leucina : menos de 1 mês: inferior ou igual a 27
: 1 mês a menos de 23 meses: inferior ou igual a 28
: 2 anos a menos de 17 anos: inferior ou igual a 15
: acima de 18 anos: inferior ou igual a 7
Isoleucina : menos de 1 mês: inferior ou igual a 10
: 1 mês a menos de 23 meses: inferior ou igual a 14
: 2 anos a menos de 17 anos: inferior ou igual a 6
: acima de 18 anos: inferior ou igual a 4
Treonina : menos de 1 mês: inferior ou igual a 130
: 1 mês a menos de 23meses: 10-183
: 2 anos a menos de 17anos: 5-70
: acima de 18 anos: 5-53
Serina : menos de 1 mês: 51-527
: 1 mês a menos de 23 meses: 45-490
: 2 anos a menos de 17 anos: 15-147
: acima de 18 anos: 12-82
Prolina : menos de 1 mês: inferior ou igual a 254
: 1 mês a menos de 23meses: inferior ou igual a 251
: 2 anos a menos de 17 anos: inferior ou igual a 13
: acima de 18 anos: inferior ou igual a 2
Asparagina : menos de 1 mês: 9-49
: 1 mês a menos de 23 meses: 6-153
: 2 anos a menos de 17 anos: 4-49
: acima de 18 anos: 2-43
Ácido Aspártico: menos de 1 mês: inferior ou igual a 8
: 1 mês a menos de 23 meses: inferior ou igual a 13
: 2 anos a menos de 17 anos: inferior ou igual a 2
: acima de 18 anos: inferior ou igual a 2
Metionina : menos de 1 mês: inferior ou igual a 8
: 1 mês a menos de 23 meses: inferior ou igual a 8
: 2 anos a menos de 17 anos: inferior ou igual a 6
: acima de 18 anos: inferior ou igual a 2
Hidroxiprolina: menos de 1 mês: 35-563
: 1 mês a menos de 23 meses: 2-400
: 2 anos a menos de 17 meses: inferior ou igual a 5
: acima de 18 anos: inferior ou igual a 2
Ácido glutâmico: menos de 1 mês: 5-22
: 1 mês a menos de 23 meses: 4-35
: 2 anos a menos de 17 anos: inferior ou igual a 12
: acima de 18 anos: inferior ou igual a 4
Fenilalanina: menos de 1 mês: 4-28
: 1 mês a menos de 23: meses: 7-45
: 2 anos a menos de 17 anos: 2-26
: acima de 18 anos: 2-10
Ornitina : menos de 1 mês: inferior ou igual a 45
: 1 mês a menos de 23 meses: inferior ou igual a 13
: 2 anos a menos de 17 anos: inferior ou igual a 6
: acima de 18 anos: inferior ou igual a 5
Glutamina : menos de 1 mês: : inferior ou igual a 412
: 1 mês a menos de 23 meses: 48-459
: 2 anos a menos de 17 anos: 21-218
: acima de 18 anos: 24-211
Lisina : menos de 1 mês: 15-329
: 1 mês a menos de 24 meses: 5-277
: 2 anos a menos de 18 anos: 4-130
: acima de 18 anos: 4-69
Histidina : menos de 1 mês: 46-349
: 1 mês a menos de 23 meses: 65-630
: 2 anos a menos de 17anos: 10-493
: acima de 18 anos: 20-309
Tirosina : menos de 1 mês: 5-68
: 1 mês a menos de 23 meses: 12-80
: 2 anos a menos de 17anos: 4-56
: acima de 18 anos: 4-22
Triptofano : menos de 1 mês: 2-24
: 1 mês a menos de 23 meses: 6-53
: 2 anos a menos de 17 anos: 2-31
: acima de 18 anos: 2-16
Cistina : menos de 1 mês: 17-56
: 1 mês a menos de 23 meses: 7-32
: 2 anos a menos de 17 anos: 4-23
: acima de 18 anos: 4-15
Arginina : menos de 1 mês: inferior ou igual a 35
: 1 mês a menos de 23 meses: inferior ou igual a 41
: 2 anos a menos de 17 anos: inferior ou igual a 9
: acima de 18 anos: inferior ou igual a 6
Citrulina : menos de 1 mês: inferior ou igual a 5
: 1 mês a menos de 23 meses: inferior ou igual a 15
: 2 anos a menos de 17 anos: inferior ou igual a 5
: acima de 18 anos: inferior ou igual a 2
Documentos para download
Documento
Código
Não encontrou o que precisava?
Fale com nossa equipe e veja como podemos te ajudar
Parceria e Orçamentos
Converse com nossa equipe comercial para condições especiais e parcerias.
Dúvidas e Assessoria
Entre em contato com os nossos profissionais para maiores informações sobre os exames e procedimentos da Sollutio