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Sollutio: CARDEBTEST

TUSS: 40501108

Cariótipo DEB teste


Sinônimos

Cariótipo e Pesquisa de Quebras, Cariótipo com DEB de sangue periférico, Pesquisa DEB teste,  Cariótipo com pesquisa de instabilidade cromossômica, Citogenética com pesquisa de quebras; DEB - TEST, Estudo citogenético com diepoxibutano (DEB), Estudo citogenético para Anemia de Fanconi, Estudo citogenético para pesquisa de instabilidade cromossômica, Estudo citogenético para pesquisa de quebras cromossômicas.

Especialidades

Citogenética | Hematologia | Oncohematologia


Sobre o exame

O cariótipo DEB teste é realizado em linfócitos cultivados por 72 horas estimulados com fitohemaglutinina com adição de DEB (diepoxibutano). Este é um agente indutor de quebras cromossômicas e cromatídicas.  A análise irá considerar quebras, minutos, duplo minutos, figuras radiais, cromossomos em anel, translocações, etc. 

A finalidade do teste é diagnosticar citogeneticamente a  anemia de Fanconi (síndrome de instabilidade cromossômica). 

A anemia de fanconi além de alterações físicas, apresenta falência da medula óssea e predisposição a neoplasias como a LMA (Leucemia Mielóide Aguda) e SMD (Síndrome Mielodisplásica).

Doenças Relacionadas

Anemia de Fanconi, Síndrome de Bloom, Ataxia teleangectasia constituem doenças de instabilidade cromossômica, Aplasia de medula óssea

Produção

Material

Sangue periférico

Meio(s) de Coleta

Tubo de heparina sódica (tampa verde)

Temperatura

Refrigerada (2ºC a 8ºC) 

Volume Mínimo

7,5 mL (mínimo de 2mL para coletas difíceis)

Método

Estudo cromossômico dos linfócitos do sangue periférico com fitohemaglutinina e Diepoxibutano (DEB) visando detectar quebras e rearranjos cromossômicos para pesquisa de instabilidade. Resultado descrito segundo nomenclatura do ISCN (International Sytem for Cytogenetics Nomenclature)

Estabilidade da Amostra

Ambiente-

Freezer-

Refrigerada24 horas

Prazo de Resultado*

18 dias úteis

*O prazo tem início a partir do momento que o material chega em nossa área técnica

Realização

Segunda-feira a sábado


Instruções

Preparo

- Envio da indicação clínica.

- Em caso de transfusão de concentrado de hemácias lavadas, não há restrições. Para outros tipos de transfusão é necessário aguardar 60 dias.

- Enviar exames anteriores, se houver.

- Alguns medicamentos interferem no crescimento celular in vitro (ex. antibióticos), podendo causar inibição do índice mitótico e possibilidade de recoleta.

Coleta

Coleta sangue:
Realizar coleta utilizando material e tubo de coleta recomendado para o exame, homogeneizar e acondicionar corretamente.
Observação: Amostra única para realização deste exame, não sendo possível compartilhar.

Transporte e Armazenamento

Transportar e armazenar refrigerado (2ºC a 8ºC)
Importante deixar  o material   afastado do gelox/gelo para não hemolisar a amostra durante o transporte.

Estabilidade

REFRIGERADA: 2 a 8ºC até  24 horas após a coleta.

Rejeição

Amostras congelada ou em tubos incorretos.

Informações Adicionais-

Interpretação do Exame

Teste positivo para Anemia de Fanconi

Teste duvidoso para Anemia de Fanconi

Teste negativo para Anemia de Fanconi

46,XX- para sexo feminino

46,XY- para sexo masculino

Restrições

Amostra coagulada;

Volume inferior ao preconizado;

Hemolisada.

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