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Sollutio: BCRQUINASE
TUSS: 40314278
BCR/ABL T(9;22) Mutações da Região Tirosina Quinase (Inclui T315I)
Mutações do gene BCR-ABL para pesquisa de resistência ao tratamento com Glivec, Pesquisa de resistência ao tratamento da leucemia mielóide crônica (LMC) , BCR-ABL, mutações associadas à resistência a inibidores de quinases de tirosina , Mutação T315I , BCR-ABL1 detecção de mutações do gene, Detecção de mutações do gene BCR-ABL1 por sequenciamento , Detecção de mutações no rearranjo BCR-ABL1 resistentes ao tratamento
Oncogenética | Oncohematologia
Sobre o exame
A Leucemia Mielóide Crônica (LMC) é uma doença crônica frequentemente tratada com inibidores de tirosina quinase (TKI, do inglês: tyrosine kinase inhibitor). O uso de TKIs requer o acompanhamento sistemático para o monitoramento da evolução do tratamento, Sabe-se que o desenvolvimento de resistência a medicação ocasiona a perda resposta dos inibidores, e quando se trata de resistência ao tratamento detecção da mutação do gene de fusão BCR-ABL1 T315I, visto que essa variante é está associada a resistente a todos os ITKs de primeira geração atualmente aprovados. Sendo assim sua detecção norteia o médico na adoção de outras condutas terapêuticas, sendo elas: o aumento da dose do mesilato de imatinibe, a substituição do medicamento por outro de 2ª geração, transplante de células progenitoras hematopoiéticas ou de ensaios clínicos.
Leucemia Mielóide Crônica (LMC)
Produção
Medula óssea e/ou Sangue total
Tubo EDTA (roxo)
Refrigerada: 2ºC a 8ºC
Medula: 3 mL | Sangue total: 4 tubos de 6 mL (*é obrigatório o envio de 24mL de sangue total)
Sequenciamento Sanger
Ambiente-
Freezer-
Refrigerada24 horas
13 dias úteis
*O prazo tem início a partir do momento que o material chega em nossa área técnica
Segunda a sexta-feira
Instruções
Jejum: Não é necessário jejum
Coleta medula: Amostra coletada através de procedimento médico por aspiração de medula óssea. Realizar coleta utilizando material e tubo de coleta recomendado para o exame, homogeneizar e acondicionar corretamente. É imprescindível o envio de 1 tubo EDTA (tampa roxa) contendo 3mL de aspirado de medula óssea.
Coleta sangue: Realizar coleta utilizando material e tubo de coleta recomendado para o exame, homogeneizar e acondicionar corretamente. É imprescindível o envio de 4 tubos de 6mL de sangue total em EDTA (tampa roxa).
Transportar e armazenar refrigerado (2ºC a 8ºC)
REFRIGERADA: 2 a 8ºC até 24 horas após a coleta.
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas (tubo incorreto, volume de amostra inferior ao preconizado, fora da estabilidade e/ou temperatura incorreta), armazenamento e/ou transporte em condições inadequadas e identificação inadequada ou incorreta.
Interpretação do Exame
Na ausência de mutações no transcrito BCR/ABL1, eventual resistência ou refratariedade ao tratamento com anti-tirosinoquinase pode ser devida a outra causa. A continuidade da investigação é indicada.
Valor de referência: Ausência de mutações
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