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Sollutio: BCRQUINASE

TUSS: 40314278

BCR/ABL T(9;22) Mutações da Região Tirosina Quinase (Inclui T315I)


Sinônimos

Mutações do gene BCR-ABL para pesquisa de resistência ao tratamento com Glivec, Pesquisa de resistência ao tratamento da leucemia mielóide crônica (LMC) , BCR-ABL, mutações associadas à resistência a inibidores de quinases de tirosina , Mutação T315I , BCR-ABL1 detecção de mutações do gene, Detecção de mutações do gene BCR-ABL1 por sequenciamento , Detecção de mutações no rearranjo BCR-ABL1 resistentes ao tratamento 

Especialidades

Oncogenética | Oncohematologia


Sobre o exame

A Leucemia Mielóide Crônica (LMC) é uma doença crônica frequentemente tratada com inibidores de tirosina quinase (TKI, do inglês: tyrosine kinase inhibitor). O uso de TKIs requer o acompanhamento sistemático para o monitoramento da evolução do tratamento, Sabe-se que o desenvolvimento de resistência a medicação ocasiona a perda resposta dos inibidores, e quando se trata de resistência ao tratamento detecção da mutação do gene de fusão BCR-ABL1 T315I, visto que essa variante é está associada a resistente a todos os ITKs de primeira geração atualmente aprovados. Sendo assim sua detecção norteia o médico na adoção de outras condutas terapêuticas, sendo elas: o aumento da dose do mesilato de imatinibe, a substituição do medicamento por outro de 2ª geração, transplante de células progenitoras hematopoiéticas ou de ensaios clínicos.

Doenças Relacionadas

Leucemia Mielóide Crônica (LMC)

Produção

Material

Medula óssea e/ou Sangue total

Meio(s) de Coleta

Tubo EDTA (roxo)

Temperatura

Refrigerada: 2ºC a 8ºC

Volume Mínimo

Medula: 3 mL | Sangue total: 4 tubos de 6 mL (*é obrigatório o envio de 24mL de sangue total)

Método

Sequenciamento Sanger

Estabilidade da Amostra

Ambiente-

Freezer-

Refrigerada24 horas

Prazo de Resultado*

13 dias úteis

*O prazo tem início a partir do momento que o material chega em nossa área técnica

Realização

Segunda a sexta-feira


Instruções

Preparo

Jejum: Não é necessário jejum

Coleta

Coleta medula: Amostra coletada através de procedimento médico por aspiração de medula óssea. Realizar coleta utilizando material e tubo de coleta recomendado para o exame, homogeneizar e acondicionar corretamente. É imprescindível o envio de 1 tubo EDTA (tampa roxa) contendo 3mL de aspirado de medula óssea.

Coleta sangue: Realizar coleta utilizando material e tubo de coleta recomendado para o exame, homogeneizar e acondicionar corretamente. É imprescindível o envio de 4 tubos de 6mL de sangue total em EDTA (tampa roxa).

Transporte e Armazenamento

Transportar e armazenar refrigerado (2ºC a 8ºC)

Estabilidade

REFRIGERADA: 2 a 8ºC até 24 horas após a coleta.

Rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas (tubo incorreto, volume de amostra inferior ao preconizado, fora da estabilidade e/ou temperatura incorreta), armazenamento e/ou transporte em condições inadequadas e identificação inadequada ou incorreta.

Informações Adicionais-

Interpretação do Exame

Na ausência de mutações no transcrito BCR/ABL1, eventual resistência ou refratariedade ao tratamento com anti-tirosinoquinase pode ser devida a outra causa. A continuidade da investigação é indicada.

Valor de referência: Ausência de mutações

Restrições-

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