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Sollutio: AEPMLPA

TUSS: 40503151

Atrofia Espinhal Progressiva AEP (MLPA dos genes SMN1 e SMN2)


Sinônimos

Atrofia muscular espinal, MLPA para atrofia muscular espinal, MLPA para atrofia espinhal progressiva

Especialidades

Genética das Doenças Raras | Pediatria


Sobre o exame

A atrofia espinhal progressiva (AEP), é uma doença degenerativa, afetando os neurônios motores e consequentemente levando a incapacidade ou dificuldade motora. Possui etiologia genética, com herança autossômica recessiva, estando associado à deleção de ambas as cópias do gene SMN1, enquanto o gene SMN2 localizado na mesma região, possui 99% de homologia com o SMN1, compensando parcialmente a deleção de uma das cópias. Este exame realiza pela técnica de MLPA a avaliação do número de cópias dos genes SMN1 e SMN2.

Doenças Relacionadas

Atrofia Espinhal Progressiva

Produção

Material

Sangue total

Meio(s) de Coleta

Tubo EDTA (roxo)

Temperatura

Refrigerada (2ºC a 8ºC) 

Volume Mínimo

2 tubos de 5mL

Método

MLPA (Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification)

Estabilidade da Amostra

Ambiente-

Freezer-

Refrigerada72 horas

Prazo de Resultado*

8 dias úteis

*O prazo tem início a partir do momento que o material chega em nossa área técnica

Realização

Segunda a sexta-feira


Instruções

Preparo

Jejum: Não é necessário jejum

Coleta

Realizar coleta utilizando material e tubo de coleta recomendado para o exame, homogeneizar e acondicionar corretamente.

É imprescindível o envio de 2 tubos de sangue total em EDTA (tampa roxa).

Transporte e Armazenamento

Transportar e armazenar refrigerado (2ºC a 8ºC)

Estabilidade

REFRIGERADA: 2ºC a 8ºC até 72 horas após a coleta.

Rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas (tubo incorreto, volume de amostra impróprio, fora da estabilidade e/ou temperatura incorreta), armazenamento e/ou transporte em condições inadequadas, identificação inadequada ou incorreta e contaminação.

Informações Adicionais-

Interpretação do Exame

O resultado descreve se o indivíduo possui variação no número de cópias dos genes SMN1 e SMN2:

Foram detectadas 2 cópias de SMN1. Este resultado reduz significativamente a probabilidade de que este indivíduo seja afetado pela Atrofia Muscular Espinhal (AME).

Foram detectadas 2 cópias de SMN2. Nos indivíduos afetados por AME, o número de cópias de SMN2 pode ser inversamente correlacionado à gravidade da doença; no entanto, o número de cópias de SMN2 não pode predizer, definitivamente, o fenótipo do indivíduo. Recomenda-se aconselhamento genético, para definição da conduta a ser seguida, bem como a avaliação de triagem de portador nos genitores, para avaliação de impacto em futuras gerações.

Restrições-

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