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Sollutio: NMYC

Análise Molecular do Gene N-MYC


Sinônimos

Pesquisa de Neuroblastoma, , Gene N-MYC

Especialidades

Genética das Doenças Raras | Medicina de Precisão | Oncogenética | Pediatria


Sobre o exame

Os genes da família MYC têm demonstrado desempenhar papéis essenciais nas células progenitoras durante o desenvolvimento embrionário, e em todas as células em proliferação após o nascimento. A amplificação de N-MYC está associada com uma variedade de tumores e é encontrada em 20-30% dos neuroblastomas. O prognóstico desta doença varia de regressão espontânea ou progressão agressiva, dependendo de vários parâmetros clínicos e aberrações genéticas.

Doenças Relacionadas

Neuroblastoma

Produção

Material

Medula óssea ou Tumor ou Biópsia

Meio(s) de Coleta

Ver em informações adicionais

Temperatura

Temperatura ambiente (18ºC  a 25ºC) para biópsia Temperatura Refrigerada (2°C a 8°C) para medula ou tumor

Volume Mínimo

Ver em informações adicionais

Método

Reação em Cadeia Polimerase (PCR) Quantitativo em Tempo Real

Estabilidade da Amostra

Ambiente24 horas (biópsia)

Freezer-

Refrigerada24 horas (medula ou tumor)

Prazo de Resultado*

17 dias úteis

*O prazo tem início a partir do momento que o material chega em nossa área técnica

Realização

Segunda a sexta-feira


Instruções

Preparo

Jejum: Este exame não necessita de jejum ou preparo especial.

Coleta

Medula óssea:  amostra coletada através de procedimento médico por aspiração de medula óssea. Realizar coleta utilizando material e tubo de coleta recomendado para o exame, homogeneizar e acondicionar corretamente. É imprescindível o envio do aspirado de medula no tubo EDTA (tampa roxa).

Tumor: amostra coletada através de procedimento médico. É imprescindível o envio do tumor em meio de cultura RPMI.

Biopsia:  amostra coletada através de procedimento médico. É imprescindível o envio da biopsia em bloco de parafina.

Transporte e Armazenamento

Medula óssea ou tumor: Transportar e armazenar em temperatura refrigerada (2°C a 8°C)

Biópsia: Transportar e armazenar em temperatura ambiente (18ºC  a 25ºC).

Estabilidade

Medula óssea ou tumor: temperatura refrigerada (2°C a 8°C) 24 horas

Biópsia: temperatura ambiente (18ºC  a 25ºC) 24 horas

Rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas, temperatura incorreta, armazenamento e/ou transporte em condições inadequadas e identificação inadequada ou incorreta.

Informações Adicionais

Orientações para Meio de coleta:

Medula óssea: tubo com EDTA

Tumor: em meio de cultura RPMI (em soro fisiológico, NÃO parafinado/SEM formol).

Biopsia: em bloco de parafina

Orientações para Volume mínimo:

Medula óssea: 1 tubo de 5mL em EDTA

Tumor: o meio RPMI possui volume pré-determinado pelo fornecedor

Biópsia: não aplicável volume


Interpretação do Exame

Valor de referência: Ausência de amplificação

*Ausência: presença de duas cópias do gene N-MYC

**Amplificação: Superior a  10 cópias do gene N-MYC

Restrições-

Documentos para download

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