Análise das mutações pontuais V600E e V600K no gene BRAF

Sobre o exame

Este exame permite a detecção das mutações mais prevalentes no gene BRAF (p.V600E e P.V600K) a partir de DNA circulante no plasma (biópsia líquida). As mutações p.V600E e p.V600K são as alterações mais frequentes no códon 600 do gene BRAF e foram descritas em diferentes tipos de câncer como melanoma, câncer de tireoide e câncer colorretal. Sua detecção está associada a prognóstico e, a depender do tipo de câncer, já existem inibidores de BRAF para indicação de tratamento. A detecção de mutações utilizando DNA circulante no plasma, liberado pelas células neoplásicas, é uma alternativa minimamente invasiva que ajuda a nortear a terapia mais adequada para o paciente segundo seu atual status molecular. A sensibilidade do teste está diretamente relacionada à quantidade de DNA livre circulante presente na amostra. O limite de detecção do teste varia entre 0,1% e 1% de alelos mutantes detectados em relação ao alelo selvagem, de acordo com a concentração de DNA livre circulante obtida (3ng a 20ng). O resultado negativo não exclui a possibilidade da presença das mutações no gene BRAF no tumor e recomenda-se, a critério médico, realizar a pesquisa de mutação na amostra de tecido tumoral. Os resultados devem ser interpretados de acordo com o contexto clínico do paciente.