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Sollutio: ITDTKDFLT3

Análise das mutações do tipo ITD e TKD no gene FLT3


Sinônimos

Mutação do tipo TKD no gene FLT3, Mutação do tipo ITD no gene FLT3; , Mutações no gene FLT3;, Domínio tirosinoquinase, FLT3, Mutação interna in tandem FLT3

Especialidades

Genética das Doenças Raras | Oncohematologia


Sobre o exame

O gene FLT3 codifica um receptor tirosinoquinase expresso em células precursoras hematopoéticas. As mutações mais comumente encontradas nesse gene incluem: a duplicação interna em tandem (ITD), presente em cerca de 20% dos casos de LMA, e a mutação no domínio tirosinoquinase (TKD) encontrada em aproximadamente 7% (mais comumente mutações pontuais nos resíduos D835/I836 da quinase 2). Este exame é recomendado na investigação de pacientes que apresentam leucemia mieloide aguda (LMA) e deve, preferencialmente, ser realizado por ocasião do diagnóstico. No grupo de indivíduos que apresenta cariótipo normal, a realização da pesquisa da duplicação interna em tandem (ITD) e de mutação no domínio tirosinoquinase (TKD) do gene FLT3, juntamente com o sequenciamento do gene CEBP-alfa e a pesquisa de mutação no gene NPM1, contribuem para o planejamento terapêutico e a definição prognóstica.

Doenças Relacionadas

Leucemia mieloide aguda (LMA)

Produção

Material

Medula óssea ou Sangue total

Meio(s) de Coleta

Tubo EDTA (roxo)

Temperatura

Refrigerada: 2ºC a 8ºC

Volume Mínimo

Medula: 3 mL | Sangue: 2 tubos de 5 mL

Método

Reação em cadeia da polimerase (PCR) e detecção automática por eletroforese capilar (*)

Estabilidade da Amostra

Ambiente-

Freezer-

Refrigerada24 horas

Prazo de Resultado*

5 dias úteis

*O prazo tem início a partir do momento que o material chega em nossa área técnica

Realização

Segunda a sexta-feira


Instruções

Preparo

Este exame não necessita de preparo.

Coleta

Coleta medula: Amostra coletada através de procedimento médico por aspiração de medula óssea. Realizar coleta utilizando material e tubo de coleta recomendado para o exame, homogeneizar e acondicionar corretamente. É imprescindível o envio de 1 tubo EDTA (tampa roxa) de aspirado de medula óssea.

Coleta sangue: Realizar coleta utilizando material e tubo de coleta recomendado para o exame, homogeneizar e acondicionar corretamente.

É imprescindível o envio de 2 tubos em EDTA (tampa roxa) de sangue periférico.

Transporte e Armazenamento

Transportar e armazenar refrigerado (2ºC a 8ºC)

Estabilidade

REFRIGERADA: 2º a 8ºC até 24 horas

Rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas (tubo incorreto, volume de amostra impróprio, fora da estabilidade e/ou temperatura incorreta), armazenamento e/ou transporte em condições inadequadas e identificação inadequada ou incorreta.

Informações Adicionais

(*) A metodologia utilizada realiza a quantificação da carga alélica e razão de sinal para a mutação do tipo ITD. PCR da região do domínio tirosinoquinase (TKD) no gene FLT3, com uso de enzima de restrição e detecção automática por eletroforese capilar. Detecção de alterações pontuais na região c.2585-2590, códons 835 e 836 e detecção de pequenas inserções e deleções no domínio do TKD do gene FLT3.


Interpretação do Exame

Ausência de Mutação: não foi detectada mutação na amostra analisada.

Presença de Mutação: foi detectada mutação na amostra analisada.

Restrições-

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