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Gene C9orf72, Esclerose Lateral Amiotrofica, ALS-FTD, Esclerose lateral amiotrófica, Pesquisa expansao hexanucleotideos gene C9orf72, Demência frontotemporal, Pesquisa da expansao GGGGCC
Sobre o exame
Este exame permite analisar o número de expansões no gene C9ORF72. Alterações na expansão deste gene são uma das principais causas da Demência Frontotemporal (DFT) e da Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA). Essa mutação é responsável por grande parte dos casos hereditários e esporádicos. A DFT é um tipo de demência que afeta as regiões frontais e temporais do cérebro. É uma condição progressiva e degenerativa que afeta principalmente as funções cognitivas e comportamentais. A ELA é uma doença neurodegenerativa rapidamente progressiva que envolve a perda de neurônios motores do córtex e tronco cerebral, além da medula espinhal.
Demência frontotemporal (DFT), Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA)
Produção
Sangue total
Tubo com EDTA (roxo)
Refrigerada (2ºC a 8ºC)
2 tubos de 4 mL
PCR + TP-PCR
Ambiente-
Freezer-
Refrigerada15 dias
47 dias úteis
*O prazo tem início a partir do momento que o material chega em nossa área técnica
segunda a sexta-feira
Instruções
Este exame não necessita de jejum ou preparo especial.
Realizar a coleta utilizando o meio(s) de coleta indicado, Após coletar, inverta gentilmente o tubo de 3 a 5 vezes para homogeneizar a amostra e acondicionar corretamente na temperatura indicada.
Transportar e armazenar refrigerado (2ºC a 8ºC)
Refrigerada: 2 a 8ºC até 15 dias após a coleta.
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas (tubo incorreto, volume de amostra impróprio, fora da estabilidade e/ou temperatura incorreta), armazenamento e/ou transporte em condições inadequadas e identificação inadequada ou incorreta.
Interpretação do Exame
Alelos normais: <26 GGGGCC (G4C2) repetições
Patogênicos com penetrância completa: >60 GGGGCC (G4C2) repetições*
*O número mínimo de repetições G4C2 classificadas como patogênicas não está totalmente estabelecido. Alguns estudos consideram >30 GGGGCC (G4C2) repetições como patogênicas.
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