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Sollutio: W515C

TUSS: 40314278

Síndrome Mieloproliferativa Crônica (SMC) (W515L, W515K - MPL) qualitativo


Sinônimos

Detecção das mutações W515 no gene MPL, W515L / W515K / MPL detecção da mutação, Pesquisa de mutação do gene MPL, Detecção da mutação W515L W515K no gene MPL por PCR em tempo real, Detecção da mutação W515L W515K no gene MPL

Especialidades

Oncogenética | Oncohematologia


Sobre o exame

As neoplasias mieloproliferativas (NMP) são uma categoria de cânceres relacionados ao sangue os quais levam à produção em excesso de células sanguíneas na medula óssea. Dentre as neoplasias mais comuns estão incluídas: leucemia mielóide crônica (LMC), policitemia vera (PV), trombocitemia essencial (TE) ou mielofibrose idiopática (MFI).

Este teste auxilia no diagnóstico clínico para TE e MFI, quando a suspeita de de mutação V617F (JAK2) é descartada. Através da detecção das variantes W515K e W515L do gene MPL, presente em cerca de 5% dos casos dessas neoplasias.

Doenças Relacionadas

Policitemia vera (PV), Trombocitemia essencial (TE), Mielofibrose idiopática (MF)

Produção

Material

Medula óssea e/ou Sangue total

Meio(s) de Coleta

Tubo com EDTA (roxo)

Temperatura

Refrigerada: 2ºC a 8ºC

Volume Mínimo

Medula: 1 tubo de 3 mL | Sangue: 2 tubos de 5mL

Método

PCR em tempo real

Estabilidade da Amostra

Ambiente-

Freezer-

Refrigerada24 horas

Prazo de Resultado*

7 dias úteis

*O prazo tem início a partir do momento que o material chega em nossa área técnica

Realização

Segunda a sexta-feira


Instruções

Preparo

Este exame não necessita de preparo.

Coleta

Coleta medula: Amostra coletada através de procedimento médico por aspiração de medula óssea. Realizar coleta utilizando material e tubo de coleta recomendado para o exame, homogeneizar e acondicionar corretamente. É imprescindível o envio de 1 tubo EDTA (tampa roxa) contendo 3mL de aspirado de medula óssea.

Coleta sangue: Realizar coleta utilizando material e tubo de coleta recomendado para o exame, homogeneizar e acondicionar corretamente.

É imprescindível o envio de 2 tubos de sangue total em EDTA (tampa roxa).

Transporte e Armazenamento

Transportar e armazenar refrigerado (2ºC a 8ºC)

Estabilidade

REFRIGERADA: 2 a 8ºC até 24 horas após a coleta.

Rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas (tubo incorreto, volume de amostra impróprio, fora da estabilidade e/ou temperatura incorreta), armazenamento e/ou transporte em condições inadequadas e identificação inadequada ou incorreta.

Informações Adicionais-

Interpretação do Exame

Ausência de Mutação: não foi detectada nem uma das seguintes variantes A (c.863_864insTCTG), B (c.863_864insCATG), D (c.863_864insCCTG) e DD1 (c.863_864insCTTG) na amostra analidasa.

Presença de Mutação: foi detectada, porém não distinguida, uma das seguintes mutações: A (c.863_864insTCTG), B (c.863_864insCATG), D (c.863_864insCCTG) e DD1 (c.863_864insCTTG).

Restrições-

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